Решением Учебно-методического совета фгбоу дпо рманпо минздрава России «28» ноября 2016г
жүктеу/скачать 4,09 Mb. Pdf көрінісі
|
e6b070e24f4686904d2cdeb41279e63c
| Алкаптонурия – аутосомно-рецессивная энзимопатия. В основе
заболевания лежит снижение активности печеночного фермента гомогентизат-оксидазы, в результате в организме накапливается гомогентизиновая кислота. Гомогентизат окисляется и полимеризуется в меланиноподобное соединение, поэтому наиболее частым симптомом является темная моча. В детском возрасте болезнь не проявляется, кроме как темно-коричневых пятен на пеленке и нижнем белье остаются. С возрастом гомогентизиновая кислота накапливается в соединительной ткани, препятствуя синтезу коллагена, что делает хрупкими хрящевые образования. К пожилому возрасту наступает дегенеративный артроз позвоночника и крупных суставов, межпозвонковые пространства сужены. Гомоцистеин – непротеиногенная аминокислота, образующаяся во многих тканях в процессе деметилирования аминокислоты метионин. 473 Некоторое количество гомоцистеина необратимо превращается в цистеин, однако, большая его часть вновь превращается в метионин при участии ферментов, коферментами которых являются производные витаминов B 6 , B 9 (фолиевая кислота), B 12. . Нарушения превращений гомоцистеина вследствие генетически обусловленных или приобретенных дефектов ферментов его обмена, а также при дефиците указанных витаминов ведут к его накоплению в клетках и, вследствие этого, в плазме крови. Гипергомоцистеинемия ассоциируется с развитием дисфункции и повреждения эндотелия, что обусловлено цитотоксическим эффектом гомоцистеина. Гипергомоцистеинемия является независимым фактором риска сердечно- сосудистых заболеваний: повышение уровня гомоцистеина плазмы крови на 5 мкмоль/л увеличивает риск атеросклеротического поражения сосудов на 80% у женщин и на 60% у мужчин, общий риск смерти в 1,3-1,7 раза. Референтные значения: мужчины 6,3-5,0 мкмоль/л, женщины 4,6-12,5 мкмоль/л. жүктеу/скачать 4,09 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|