Нарушения обмена отдельных аминокислот

471 
физического развития. В России и других странах проводится скрининг 
новорожденных на фенилкетонурию.  
Референтные пределы: 
Фенилаланин, мкмоль/л 
Новорожденные, доношенные с нормальным 
весом 
73-206 
Новорожденные с низким весом или 
недоношенные 
121-454 
Новорожденные с фенилкетонурией, 2-3 сутки 
после рождения 
> 272 
Новорожденные с фенилкетонурией, 10 суток 
после рождения 
907-1815 
Взрослые 
48-109 
Увеличение концентрации:

фенилкетонурия 

транзиторная гиперфениаланинемия новорожденных (обусловлена 
задержкой постнатального становления биосинтеза 
фенилаланингидроксилазы);

сепсис; 

тяжелые ожоги; 

печеночная энцефалопатия. 
Цистин 
– 
алифатическая 
серусодержащая 
аминокислота, 
представляющая собой продукт окислительной димеризации цистеина. В 
организме находится в основном в составе белков. Аминокислота плохо 
растворима, при накоплении образются бесцветные кристаллы. 
Цистиноз 
– 
аутосомно-рецессивная 
болезнь 
лизосомального 
накопления цистина, обусловленная нарушением белка цистинозина, 
обеспечивающего транспорт цистина из лизосом. Возможно, также имеется 
энзиматический блок на пути его превращения, результатом которого 
является накопление цистиновых кристаллов в лизосомах. Частота – 
1:100000. Происходит отложение цистиновых кристаллов в ретикулярных 
клетках костного мозга, в клетках печени, почек, селезёнки, слизистой 
оболочки прямой кишки, в лимфатических узлах и лейкоцитах, в клетках 
роговицы и конъюнктивы, в островковых клетках поджелудочной железы, 
аорте, атрофических яичниках и мозге. Первыми симптомами являются 

472 
полиурия, полидипсия, лихорадка неизвестного происхождения. При 
исследовании мочи выявляется щелочной рН, глюкозурия и протеинурия, что 
свидетельствует о синдроме нарушения функции почечных канальцев – 
синдроме Фанкони. Если больного не лечить, то наблюдается ранняя 
терминальная почечная недостаточность, тиреоидная недостаточность и 
мультиорганная дисфункция. Введение цистеамина, который способен 
связывать сульфгидрильные группы и комбинироваться с молекулой 
цистина, облегчает выход цистина из лизосом и значительно облегчает 
течение заболевания. Постоянное применение цистеамина замедляет 
повреждение почек и других органов. 
Цистинурия 
– 
довольно 
распространенное наследственное 
заболевание. Метаболический дефект выражается в выделении с мочой в 50 
раз больше нормы количества четырех аминокислот: цистина, лизина, 
аргинина и орнитина. Уровень цистина в крови обычно не выше нормальных 
величин. Люди, страдающие цистинурией, вполне здоровы, за исключением 
тенденции к образованию в организме камней. Нарушений в промежуточном 
обмене аминокислот при этом не выявлено. 

жүктеу/скачать 4,09 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: