а б
6. OMIM мәліметтер базасын пайдаланып кестені толтырыңыздар. OMIM(Online Mendelian Inheritance in Man) қазіргі уақытта белгілі тұқым қуалайтын аурулардың генетикалық компаненті мен гендері туралы ақпарат жиналған медициналық мәліметтер базасы. Бұл мәліметтер базасы болашақ зерттеулер үшін библиография, тіркелген гендердің геномдық талдауына және медициналық әдебиеттерде генетикалық аурулардың біртұтас индексін құрастыру үшін қолданылады.
№
|
Геннің атауы
|
Геннің локализациясы
|
Тұқым қуалау типі
|
Аурудың аты
|
1
|
TYR
|
|
|
|
2
|
FBN1
|
|
|
|
3
|
HBB
|
|
|
|
4
|
HTT
|
|
|
|
5
|
STS
|
|
|
|
6. Антисептик профлавин және акридиндік бояулар көрші орналасқан негіздердің арасына еніп, ДНҚ деформациялануына, инсерцияға алып келеді. Бұл мутация типін сызып, түсіндіріңіздер. Мутация салдары қандай?
|
«С.Ж. АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ» КЕАҚ
НАО «КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д. АСФЕНДИЯРОВА»
|
|
Молекулалық биология және медициналық генетика
кафедрасы
|
Силлабус
|
Редакциясы: 1
|
|
57 бетттің 37беті
|
|
7. Темекі түтініндегі химиялық элементтер ДНҚ молекуласындағы нуклеотидтерд қатарын аденинді тиминге немесе гуанинді цитозинге алмастыра алады. Бұл қандай мутация?Бұл мутация типін сызып, түсіндіріңіздер. Мутация салдары қандай?
БОӨЖ бақылауы: кеңес беру кезінде кері байланыс түрінде. Moodle платформаларында. Сабақта сұрақтар талқыланбайды, бірақ аралық бақылауда жазбаша сұрақ ішінде болады.
БӨЖ тапсырмалары: «Адамзаттың генетикалық болашағы» атты тақырыпқа эссе жазу.
БӨЖ бақылау: аралық бақылауға дейін қорғау.
|
Сабақ №9.Тұқым қулаушылық заңдылықтары. Моногенді тұқым қуалаушылық
Сабақ аяқталған соң студент: тұқым қуалаушылық, тұқым қуалау, генетиканың негізгі терминдерін түсінуге, Мендель ашқан, моногенді белгілердің тұқым қуалау типтерін ажыра білуге, тұқым қуалау типтеріне сипаттама беруге, алған білімдерін аурулардың тұқымқуалайтын сипатын анықтауда қолдана білуге қаблетті болады.
Әдебиеттер Міндетті:
1) Медициналық биология және генетика. Е.Ө. Қуандықов. Алматы, 2004. б.80-89
Қосымша:
«Медициналық биология» пәні бойынша ақпараттық-дидактикалық блок
Клетканың молекулалық биологиясы. Б. Альбертс 6-басылым 2017
Жалпы және медициналық генетика негіздері, Қуандыков Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. А., 2009
Биология. Ярыгина В.Н. В 1-ші том. М.: Высшая школа, 2007.
Генетика. Под ред. Иванова В. И. М.: Академкнига, 2006.
Электрондық ресурстар:
Бейнеролик қарау:
Основы генетики. Наследственность https://www.youtube.com/watch?v=rkKxKObAYwg
Моногибридное скрещивание https://www.youtube.com/watch?v=XlO9821M1lA
Первый и второй закон Менделья
https://zarabotaemdo.ru/zakony-nasledstvennosti-mendelya-kratko.html
Сабаққа дайындалуға арналған негізгі сұрақтар:
Генетика пәні, міндеттері және әдістері.
Генетиканың негізгі терминдері мен ұғымдары.
Г.Мендель ашқан тұқым қуалау заңдылықтары және оның цитологиялық негіздері.
Адамның менделденетін белгілері. Менделдену жағдайлары.
Медицинада моногендік тұқым қуалау заңдылықтарын білудің маңызы.
Тақырып бойынша 5 терминнен тұратын үш тілде глоссарий құрастыру.
Сабақтың өткізілу форматы: ситуациялық есептер шығару және нәтижелерін талдау.
Бақылау: бағалау – суммативті, тапсырмалар мен ситуациялық есептерді талқылау және талдау негізінде қойылады. (ҚО кезінде: Moodle және Zoom платформаларында)
БОӨЖ таптырмалары:
Ситуациялық есептер шығару
1. Миоплегия (қайталанып отыратын тырыспа ауруы) доминантты белгі ретінде тұқым қуалайтын белгі. Әкесі осы белгі бойынша гетерозиготалы, ал шешесі миоплегиямен ауру, осы жанұяда ақаулықтармен туылатын балалардың мүмкіндігін анықтаңыз?
|
|
«С.Ж. АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ» КЕАҚ
НАО «КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д. АСФЕНДИЯРОВА»
|
|
Молекулалық биология және медициналық генетика
кафедрасы
|
Силлабус
|
Редакциясы: 1
|
|
57 бетттің 38беті
|
|
2-есеп. Фенилкетонурия /фенилаланин алмасуының бұзылуы, соған байланысты адамның ақылы кемiс / рецессивтi белгi ретiнде тұқым қуалайды. Егер ата-анааларының екеуi де бұл белгi бойынша гетерозиготалы болса, ол жанұяда қандай балалар туылады?
3. Адамда жақыннан көрудiң кейбiр түрi, дұрыс көруге қарағанда доминантты қасиет көрсетсе, қара көздiң генi көк көзге қарағанда доминантты болатыны белгiлi.
Осы аталған екi белгi бойынша гетерозиготалы ата-анадан қандай ұрпақ таралады?
Егер гетерозиготалы ер адам көк көздi дұрыс көретiн әйелге үйленсе, олардан қандай ұрпақ туылады?
БОӨЖ бақылау: кеңес беру кезінде кері байланыс түрінде. Moodle платформаларында. Сабақта сұрақтар талқыланбайды, бірақ аралық бақылауда жазбаша сұрақ ішінде болады. БӨЖ арналған тапсырма: «Адамның мендельдік аурулары» тақырыбына эссе жазу.
БӨЖ бақылау: аралық бақылауға дейін қорғау.
|
Сабақ №10.Тіркес тұқым қуалауы
Сабақ аяқталған соң студент: тіркесу және тіркесу топтары терминдерін түсінуге Морган ашқан, белгілердің тіркес тұқым қуалау типтерін ажырата білуге, алған білімдерін аурулардың тұқымқуалайтын сипатын анықтауға қолдана білуге қабілетті болады.
Әдебиеттер Міндетті:
1) Медициналық биология және генетика. Е.Ө. Қуандықов. Алматы, 2004. 81-86, 91-101 б.
Қосымша:
«Медициналық биология» пәні бойынша ақпараттық-дидактикалық блок
Клетканың молекулалық биологиясы. Б. Альбертс 6-басылым 2017
Жалпы және медициналық генетика негіздері, Қуандыков Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. А., 2009
Биология. Ярыгина В.Н. В 1-ші том. М.: Высшая школа, 2007.
Генетика. Под ред. Иванова В. И. М.: Академкнига, 2006.
|
Достарыңызбен бөлісу: |
