Сабақ Тақырыбы: Хромосомалық аурулар. Аутосомалық синдромдар
Хромосома құрлысының өзгеруінен болатын аномалиялар
жүктеу/скачать 0,49 Mb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Вольф-Хиршхорн синдромы
| Хромосома құрлысының өзгеруінен болатын аномалиялар
«Мысық айқайы» синдромы «Мысық айқайы» синдромы 5 хромосоманың (5р- синдром) қысқа иінінің делециясына байланысты дамиды. Ауру сипаты- науқастың ерекше мысықтың айқайына ұқсас дыбыспен жылауы. Аурулардың 85 % цитогенетикалық талдауда 5 хромосоманың қысқа иінінің делециясы анықталады (кариотипі 46, 5р-), ал қалған 15% - 5 хромосоманың транслокациясы не инверсиясы байқалады, олар оны фенотиптік сау ата-анадан тұқым қуалау жолымен алады. Аурудың жиілігі нәрестелерге шаққанда 1:50000 құрайды. Бұл ауруда байқалатын ақаулықтар: микроцефалия, аяқ-қолдың парездері, өсу және даму нашарлайды, өлімге әкеледі. Осы синдромдары бар нәрестелер көмекей шеміршектерінің жетілмеуіне байланысты ерекше “мысықтың мяуына” ұқсас дыбыс (айқай) шығарады. Ауруларда дерматоглификалық өрнектерінің өзгерістері кездеседі, клиникалық синдромы өте полиморфты, баланың цитогенетикалық зерттеуіне дейін ерекше “айқайынсыз” диагнозын қою мүмкін емес. Аурулардың өмір ұзақтығы қысқарған, қолданылатын емі жоқ. Вольф-Хиршхорн синдромы Вольф-Хиршхорн синдромы 4 хромосоманың (4р- синдром) қысқа иінінің делециясына байланысты дамиды. Популяциялық жиілігі нәрестелерге шаққанда 1: 100 000 құрайды, жыныстық арақатынасы 1:1(кариотипі 46, 4p-). Туылғанда дене салмағы төмен болады – 2000 гр аспайды. Туылғаннан кейінгі дамуы баяулайды. Барлық аурулар ақыл-естінің кемістігіне ие. Аура балаларда микроцефалия, бас сүйегінің қаңқасы асимметриялы, гипертелоризм, эпикант, көздің қылилығы, птоз, нистагм, радужка колобомасы. Ауыз қуысының төмен орналасуы, үстіңгі ерін немесе таңдайы жырығы, бет аумағында тері гемангиомасы кіші көлемде болады. Құлақ қалқаны ірі, төмен орналасқан, қатты жалпақтанған, мойны қысқа және ұзын, кеудесі ұзарған, аяқ-қолдары жіңішке, шынтағы мен тізесінде ойықтары бар, ұзын, жіңішке және соңы үшкірленген саусақтары, томпайған тырнақтары болады. Ішкі мүшелердің жүрек және бүйректердің жиі зақымдануы, ал ер балаларда гипоспадия және крипторхизм байқалады. Синдромы бар балалардың өмір сүру ұзақтығы өте төмен, көпшілігі 1 жасқа дейін өмір сүрмейді. жүктеу/скачать 0,49 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|