Сабақ Тақырыбы: Хромосомалық аурулар. Аутосомалық синдромдар
жүктеу/скачать 0,49 Mb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Хромосома санының өзгеруінен болатын аномалиялар 21 хромосома бойынша трисомия ( Даун синдромы)
| Аутосомалық синдромдар
Аутосомдық синдромның жалпы сипаттамасына барлық кез-келген аутосомды моносомиялар нәрестенің жатыр ішілік өліміне алып келеді. Спонданты түсіктерден алынған материалдарда көбінесе моносомия кездеседі. Аутосоманың трисомиясында өлім сирек кездеседі, бірақ, жаңа туылған нәрестелерде ауыр туа біткен даму ақаулықтар болады. Трисомияның жиі кездесеу себебі гаметогенезде ата-аналық хромосомалардың дұрыс ажырамауы. Мейоз кезінде хромосомалардың дұрыс ажырамауы әйелдің жасына тікелей тәуелді, ал ер адамның жасы маңызды емес. Бұл әйелде жүретін мейоз үрдісінің ерекшелігіне байланысты. 13, 18 және 21 хромосомалардағы толық трисомия аутосомдық синдромы бар тірі туылған сәбилерде жиі кездеседі, оның ішінде 75 % Даун синдромына тиесілі. Қалған аутосомды трисомиялардың кездесу жиілігі оданда төмен және осындай синдромдағы сәбилер неонатальді жаста шетінеп кетеді. Хромосома санының өзгеруінен болатын аномалиялар 21 хромосома бойынша трисомия ( Даун синдромы) Даун синдромы популяциядағы орташа жиілігі тірі туылған балалардың 1:700 келеді, ана жасы өскен сайын өседі. 45 жастан жоғары әйелдерде ауру балалар туылу мүмкіндігі 4% жетеді. Цитогенетикалық талдауда балаларда қосымша 21 хромосоманың (кариотипі 47,21+) болуы 95 % құрайды. 3 % жағдайда 21 хромосома Д тобының бір хромосомасына, жиі 13 хромосомаға, транслокацияланады. 2 % жағдайда мозаицизм байқалады: ауру баланың жасушаларының бір бөлігінің генотипінде трисомия бар болады, бір бөлігі қалыпты, 21 хромосоманың екі есе жинағы болады. Даун синдромына тән белгілер: ақыл-естiң кемістігі, брахицефалия, шүйденiң және беттiң жалпақтануы, эпикант, қысқа мұрын, тiстеу аномалиясы, үнемі аузының ашық болуы(бұлшықет тонусының төмендеуіне және таңдайдың ерекше құрылымына байланысты), еңбегінде Брушфильдің дағының болуы және қаңқа құрылысы аномалиялары (алақан және табан сүйектерiнiң қысқалығы), алақанында терең көлденең сызықтың болуы (жалпы популяциядағы кездесуi 1%, аурулардағы - 40%). Бұл аномалиясы бар балалардың фенотиптерi бәрiнде ұқсас болады. Патологоанатомиялық зерттеулерде: аурулардың ми көлемi және массасы аз, мишықтары кiшкентай, алдыңғы ми сыңарларының жүлгелерi мен иiрiмдерi толық жетiлмеген. Даун синдромымен ауруларда жүрек-тамыр жүйелерiнiң (қарыншалар арасындағы қалқанның дефектiсi, Баталл түтiгiнiң бiтiспеуi) көптеген даму ақаулықтары, бүйректiң, зәр шығару, ас қорыту жолдарының жетiлуiндегi кемтарлықтар, есiтудiң бұзылуы болады. Иммундық жүйенiң дефектiсiне байланысты жұқпалы аурулар мен зiлдi iсiктер жиi кездеседi. Даун синдромының трисомды түрі іс жүзінде тұқым қуаламайды, қайталау қатері 1% құрайды. Бұл ауруды емдеудiң әсерi аз, көбiнде симптомдық (витаминдер, гормондық препараттар, логопедтiк сабақтар, массаж және т.б.) қолданылады. жүктеу/скачать 0,49 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|