Сабақ Тақырыбы: Хромосомалық аурулар. Аутосомалық синдромдар
БОӨЖ және БӨЖ арналған тапсырмалар
жүктеу/скачать 0,49 Mb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Аутосомалық синдромдар
- Кішкентай Элланың тарихы 1-бөлім
| БОӨЖ және БӨЖ арналған тапсырмалар:
Тапсырма 1. Адамдағы әртүрлі анеуплоидия типтерімен байланысты бұызылыстар
Тапсырма 2. 1. Келтірілген кариограммадан синдромды анықтаңыз. 2. Кариотипін жазу. 3. Осы синдромның клиникалық белгілерін сипаттаңыз. 4. Мутация типін анықтаңыз. Тапсырма 3. 1. Келтірілген кариограммадан синдромды анықтаңыз. 2. Кариотипін жазу. 3. Осы синдромның клиникалық белгілерін сипаттаңыз. 4. Мутация типін анықтаңыз. Кішкентай Элланың тарихы 1-бөлім Жүктіліктің 37-аптасында дүниеге келген Элла Стивенсті бет-әлпетінің кейбір белгілері Даун синдромына ұқсас болғандықтан кеңеске жіберілді. Ол отбасындағы екінші нәресте. Элланың әкпесі сау. Анасында бұдан бұрын, жүктіліктің ерте сатысында спонтанды түсік болған. Жанұя тарихында басқа айтарлықтай ерекшелік жоқ, туыстық неке болмаған. Туылғандағы салмағы- 3032г. Басының көлемі- 34 см. Бойы - 47см. Бет-әлпетінің кейбір белгілері Даун синдромына ұқсас болғанымен, олар анық байқалмайды. Бұлшықетінің тонусы төмен. Аускультативті белгілері- қарыншааралық қалқаның ақаулығы. Тексеру кезеңінде (10 айлық) – салмағы 7,7 кг, бойы 68,6 см, еңбегі жабық. Өз бетімен отырады, әлі еңбектемейді және 2 сөзді анық айтады. Сұрақтары: 1. Даун синдромына тағы да қандай клиникалық белгілер тән? 2. Анасында жүктілікті ерте сатысында түсіктің болуы аталған жағдайға қатысы бар ма? Неге? 3. Осы жағдайда қандай генетикалық тексеру жүргізілуі қажет? Негіздеңіз. 4. Сіздер ұсынған әр зерттеуден қандай нәтиже күтуге болады? 2. Даун синдромы барлық қоғамда және этникалық топтарда кездеседі. Көптеген елдерде бұл синдромның таралуы жаңа туылған нәрестелерге шаққанда 1:700 құрайды. Хромосомалық аурулардың арасында ең жиі таралғаны Даун синдромы. Бұл жағдайды қалай түсіндіруге болады? 2-бөлім Зерттеу нәтижелері: пробандтың кариотипі 46,XX,rec(21)dup(21q)inv(21)(p12q21.1), әкесінің кариотипі 46,XY, анасының кариотипі 46,XX,inv(21)(p12q21.1)[19]:46,XX[11] екендігін көрсетті. Элланың анасының ата-анасының кариотипі қалыпты. 1. Прбанд пен анасының кариотип талдап, жазып көрсетіңіздер. 2. Хромосоманың суретін қолданып, берілген мутацияларды моделдеңіздер (қиып кілейлеңіздер). 3. Элланың ауруының даму механизмін түсіндіріңіздер. 4. Даун синдромының тағы қандай формалары бар? Кариотипін жазыңыз. 5. Ең жиі кездесетін гоносомдық синдромдарды атаңыз. Кариотиптерін жазыңыз. 1. Хромосомалық аурулар жіктелуі туралы Mindmap (MM) бойынша сызбасын құрастыру. 2. Аутосомдық синдромдардың пайда болу механизмдері бойынша сызба құрастыру. 3. Генетикалық клиникада нәрестенің Даун синдромы шалдығу қаупі бар 5 жүкті әйелге кеңес жүргіздіңіз. Туылдау тәуекелі және себебі қандай? а) 29 жастағы ана мен нәрестеде 21 хромосома бойынша трисомия. б) 41 жастағы әйел мен нәрестеде 21 хромосома бойынша трисомия. в) 29 жастағы әйел сіңілі Даун синдромымен. г) 14:21 робертсондік транслокация тасымалдаушы д) әйел, күйеуі 14:21 робертсондік транслокация тасымалдаушы 4. Сау ата-аналарда Эдвардс синдромымен ауыратын бала дүниеге келді. Баланың кариотипін жазыңыз және мутацияның қай типіне жататынын анықтаңыз. 5. Келесі тұлғалардың мүмкін болатын кариотиптірінің символикалық жазба жасаңыз 1) Патау синдромы бар қыз; 2) Эдвардса синдромы бар ер бала; 3) Дауна синдромы бар ер бала; 4) «Мысық айғайы» синдромы бар ер бала; 5) Орбели синдромы бар қыз бала; 6) Волфа-Хиршхорна синдромы бар ер бала; 6. кестедегі көрсетілген кариотиптерге ие индивидтердің жыныстарын және олардың ауруларын және патологиялық синдромдардың аттарын жазыңыз.
жүктеу/скачать 0,49 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||