Сабақ Тақырыбы: Өзгергіштік. Геномдық және хромосомалық мутациялар Ақпараттық-дидактикалық блок

Комбинативтiк өзгергiштiк генотиптік

жүктеу/скачать 66 Kb.

бет	2/3
Дата	17.03.2023
өлшемі	66 Kb.
	#75210
түрі	Сабақ

1 2 3

Мутациялық өзгергіштік

Комбинативтiк өзгергiштiк генотиптік өзгергіштің бір түрі, бұл жағдайда бір түрге жататын ағзалар бір бірінен генотиптегi гендердiң басқаша топтасуының нәтижесінде ажыратылады. Бұл ата анасына тән емес, жаңа белгілердің пайда болуына алып келеді. Мысалы, ата-аналарының қан топтары 2 және 3 болса, онда баласының қан тобы 4 болуы мүмкін.
Комбинативтік өзгергіштіктің механизмдері:
1. Гаметогенез кезінде, мейоздың анафазасында гомологты аталық және аналық хромосомалардың тәуелсіз ажырауы;
2. Кроссинговердің нәтижесiнде генетикалық материалдың рекомбинациясы;
3. Ұрықтану кезiнде гаметалардың кездейсоқ қосылуы.
Комбинативтік өзгергіштіктің биологиялық маңызы өте зор, себебі ол бір түрге жататын даралардың генетикалық әртүрлілігін, оның өкілдерінің тірі қалуын қамтамасыз етеді.
Мутациялық өзгергіштік – жасушаның генетикалық аппаратына сыртқы және ішкі факторлар әсер етуінен пайда болатын өзгергіштік. Бұл жағдайда генотип те, фенотип те өзгереді. Мутация нәтижесінде пайда болған белгілер ұрпақтан ұрпаққа беріледі. Мутациялардың пайда болуы мен қалыптасу үрдісі мутагенез деп аталады.
Жаңа мутациялардың пайда болуына алып келетін факторлар мутагенді факторлар деп аталады. Мутагендік факторлар физикалық (электро – магнитік сәулелер, қысым, температура, иондаушы сәулелер, радиоактивті өнімдер, УК-сәулелер және т.б.), химиялық (алкалоидтар, нитраттар, нитриттер, пестицидтер, еріткіштер, тотықтырғыштар, ауыр металл тұздары, цитостатиктер, спирттер, фенолдар және т.б.) және биологиялық (вирустар) деп жіктеледі.
Адамдардаң жас мөлшері спонтанды мутацияның жиілігін арттыратын факторлардың бірі болып есептеледі.
Мутациялардың көптеген жіктелулері бар:

Мутациялар

Пайда болу деңгеиі бойынша

Аллелдердің әерекеттесуі бойынша

Көріну сипатына бойынша

1. Гендік

2. Хромосомалық
3. Геномдық

1. Рецессивті
2. Доминатты
3. Аралық т.б.

1. Гипоморфты
2. Аморфты
3. Антиморфты
4. Неоморфты
5. Гиперморфты

Тіршілік қабілетіне әсері бойынша

1.Летальды
2. Зиянды
3. Нейтральды
4. Пайдалы

Пайда болу себебі бойынша

1.Спонтанды
2. Индуцир-ленген

Пайда болу орны бойынша

1.Генеративті
2. Сомалық

Фенотипте көрінуі бойынша

1.Биохимиялық
2. Физиологиялық
3. Морфологиялық

Дәрігерлер үшін мутацияларды генетикалық материалдың өзгеру деңгейі бойынша жіктелуі маңызды: а) геномдық (хромосомалар санының геномдық деңгейде және жекелеген хромосомалар бойынша өзгеруі); б) хромосомалық (хромосоманың құрылысының өзгеруі); в) гендік (геннің құрылысының өзгеруі).

Геномдық мутациялар – мейоздың немесе митоздың дұрыс жүрмеуі нәтижесінде хромосомалардың диплоидты жиынтығының санының өзгеруі.
Гаплоидия – ағзада хромосоманың бір жиынтығының болуы.
Табиғи гаплоидия бактериялардың тіршілік циклында, бір жасушалы балдырларда, төменгі сатылы саңырауқұлақтарда, кейбір насекомдар мен буынаяқтылардың аталықтарында кездеседі.
Жоғарғы сатылы жануарларда, адамдарда гаплоидия кездеспейді. Себебі гаплоидты ағза дами алмайды.
Диплоидты хромосомалар санының хромосомалар жиынтығына артуы полиплоидия деп аталады (2n+n, 2n+2n,2n+3nжәне т.б.).
Полиплоидияның пайда болу себептері: 1) митоз кезінде хромосомалардың ажырауының дұрыс жүрмеуі; 2) сомалық жасушалардың немесе олардың ядроларының қосылуы; 3) мейоздың дұрыс жүрмеуі нәтижесінде гаметаларда хромосомалар санының азаймауы.
Адамдарда кез-келген полиплоидия түрі тіршілікке сәйкес келмейді, сондықтан полиплоидты эмбриондар жүктіліктің алғашқы мерзімінде спонтанды түсік реттінде жойылып отырады. Адамдардағы барлық спонтанды түсіктердің 20%-дан астамында хромосоманың триплоидты жиынтығы кездеседі (3n= 69).
Сирек жағдайда триплоидты сәбилер өмірге келеді, бірақ өмірінің алғашқы сағаттарында немесе күндерінде өліммен аяқталады.
Анеуплоидия(гетероплоидия) – диплоидты жиынтықтағы жекелеген 2n±1,2,3 … хромосомалар санындағы (артуы немесе кемуі) өзгерістер.
Анеуплоидялар бөлінеді:
а) нуллисомия – кариптипте екі гомологты хромосомалардың болмауы (2n-2). Сирек жағдайда бидайдың кейбір сұрыптарында кездеседі. Басқа өсімдіктерде нулисомиктер тіршілікке қабілетсіз. Адамдарда нулисомиктер сипатталамаған;
б) моносомия – кариптипте бір хромосоманың болмауы (2n-1). Адамда тек ғана бір моносомия белгілі – жыныстық Х хромосомасы бойынша моносомия (Тернер-Шерешевский синдромы);
в) полисомия - кариотипте хромосомалар санының артуы. Оған трисомия (2n+1), тетрасомия (2n+2) және т.б. жатады.
Адамдарда аутосомалық трисомиялар анықталған 13 (47, 13+), Патау синдромы; 18(47,18+), Эдвардс синдромы; 21(47,21+) Даун синдромы, сонымен қатар ер адамдарда жыныс Х-У – хромосомалары бойынша полисомиялар Кляйнфельтер синдромы (47, ХХУ; 48,ХХХУ); 47,ХУУ; 48ХУУУ және т.б. Әйел адамдарда жыныс Х- хромосомасы бойынша полисолмиялар – 47,ХХХ; 48,ХХХХ және т.б. кездеседі.

жүктеу/скачать 66 Kb.

Достарыңызбен бөлісу:

1 2 3