Сабақ Тақырыбы: Өзгергіштік. Геномдық және хромосомалық мутациялар Ақпараттық-дидактикалық блок
жүктеу/скачать 66 Kb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Хромосома ішілік аберрацияларға
- Хромосома аралық аберрацияларға
| Хромосомалық аберрациялар хромосомалардың құрылысының өзгеруіне байланысты болады. Бұл генетикалық материалдың азаюына, көбеюіне немесе гендердің орналасу ретінің өзгеруіне әкелуі мүмкін. Хромосомалық аберрациялар хромосома ішілік және хромосома аралық болып бөлінеді.
Хромосома ішілік аберрацияларға жатады: 1. Делеция (жетіспеушілік) – генетикалық материалдың азаюына алып келетін хромосоманың қандайда бір бөлігінің үзіліп, жоғалуы. Мысалы, адамда 5 хромосоманың қысқа иығының делециясы “мысық айқайы” синдромына әкеледі. Хромосоманың шеткі бөліктерінің жетіспеушілігі дифишенси деп аталады, бұл кезде сақина тәрізді хромосома пайда болады. 2. Дупликация – генетикалық материалдың көбеюіне алып келетін хромосоманың қандайда бір бөлігінің екі еселенуі. Бұндай мутациялардың көбісі летальды болады, ал тірі қалған индивидтер ұрпақ қалдырмайды. 3. Инверсия – хромосоманың бір бөлігінің үзіліп, 1800 бұрылып қайта өз орнына жалғануы. Бір иықтың ішіндегі инверсиялар парацентірлік, ал егер инверсияға центромералық аймағы да кірсе – перицентрлік деп аталады. Хромосома аралық аберрацияларға транслокация жатады. Транслокация деп-бiр хромосоманың бөлiгi үзiлiп екiншi бiр гомологты емес хромосомаға жалғануын айтады. Транслокациялар бiрнеше түрге бөлiнедi: а) реципроктi транслокация - гомологты емес екі хромосомалар бiр- бiрiмен бөлiктерiмен алмасады; б) реципроктi емес транслокация - бiр хромосома екiншi гомологты емес хромосоманың бөлiгiн жалғастырып, өз көлемiн ұзартады; в) центрлік қосылыс типті транслокация (робертсоновтық транслокациялар), центромера маңында үзілістерден кейін екі фрагменттің центромералары бірігіп, бір хромосоманы құрайды. Нәтижесінде бір мета- немесе субметацентрлік хромосома түзіліп, жасушадағы хромосома саны біреуге азаяды. Мутациялардың механизмдерін зерттеудің және түсінудің болашақ дәрігерлер үшін үлкен теориялық және тәжірибелік мәні бар. Өйткені, адамның көптеген тұқымқуалайтын ауруларының себебі мутациялар (гендік және хромосомалық) болып табылады. Геномдық және хромосомалық мутациялар адамда хромосомалық ауруларға алып келеді. Геномдық және хромосомалық мутациялардың пайда болу механизмдерін білу адамның хромосомалық ауруларының патологиялық үдерістерінің мәнін түсінуге, диагностикалау әдістерін ойластыруға, емдеуге және алдын-алу жұмыстарын жүргізуге мүмкіндік береді. жүктеу/скачать 66 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|