Сборник научных трудов конференции якутск 2015
жүктеу/скачать 13,27 Mb. Pdf көрінісі
|
|
Результаты. Выявлено следующее распределение генотипов обследованных образцов среди новорожденных коренных национальностей: С/С – 391 образцов (98,24%), Т/С – 7 образцов (1,76%), Т/Т – 0 образцов (0%). Среди новорождённых г. Красноярска (европеоидов) все 100% генотипов принадлежали к «дикому типу» (С/С), т.е. не было выявлено ни одной гетерозиготы/гомозиготы с аллельным вариантом Т гена карнитин пальмитоилтрансферазы CPT1A (c.1436C/T). Для выявления этнических различий в распространённости мутации было выделено 2 группы новорожденных коренных национальностей: 1-я – из поселков с преимущественным долгано-нганасанским населением (108 новорожденных поселки Сындасско, Катарык, Новая, Левинские пески; 91% коренных жителей – долган-нганасан) и 2-я – с преимущественно ненецким населением (125 новорожденных; поселки Носок, Тухард; 85% коренных жителей – ненцев). Оказалось, что все семь выявленных гетерозигот принадлежали к популяции долган-нганасан (7/108; 0,07; CI 0,03-0,13), а в популяции ненцев не было выявлено ни одного случая мутации, (p(Хи-квадрат)=0,006). Таким образом, распространенность редкой T-аллели в популяции долган-нганасан, рассчитанная по формуле Hardy-Weinberg составляет 0,03, а ожидаемая частота гомозиготного носительства в этой популяции коренных народностей Российского Крайнего Севера, составляет не менее 1 на 1000 новорожденных. Необходимо отметить, что распространённость CPT1A дефицита среди долган-нганосан значительно превышает частоту других генетических дефектов метаболизма, на выявление которых уже сейчас направлены программы генетического скрининга (галактоземия – 1 на 16000 новорожденных, точное поселение г. Красноярск 198 - 198 / 0 597 фенилкетонурия – 1 на 8000-15 000 новорожденных, муковисцидоз – 1 на 10000 новорожденных). У детей двух других обследованных нами популяций Красноярского края (европеоидов и ненцев) не было выявлено ни одного случая мутации, что делает нецелесообразным массовый генетический скрининг на наличие CPT1A дефицита в этих этнических группах. жүктеу/скачать 13,27 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|