АРКТИЧЕСКИЙ ВАРИАНТ ВРОЖДЕННОГО ДЕФИЦИТА

589 
Краткая 
аннотация
. 
Врожденный 
дефицит 
карнитин 
пальмитоилтрансферазы, тип 1A (CPT1A) – редкое аутосомно рецессивное 
генетическое заболевание, сопряженное с риском синдрома внезапной смерти в 
младенческом возрасте. Показано, что гомозиготы T/T по мутации c.1436C/T 
(p.P479L) гена карнитин пальмитоилтрансферазы имеют резко сниженную 
активность CPT1A (2-54% от нормальных значений) и предрасположены к 
появлению вышеуказанной клинической симптоматики во время вирусных и 
бактериальных инфекций в раннем младенческом возрасте. Установлено, что 
значительная часть детей коренных национальностей арктических регионов 
(Аляска, северные регионы Канады), внезапно умерших на 1-м году жизни были 
гомозиготами T/T (P479L) [10]. До настоящего времени исследований, 
посвященных изучению распространенности генетического дефекта CPT1A у 
детей коренных национальностей Российских арктических территорий, 
проведено не было, несмотря на повышенный уровень младенческой смертности 
в этих популяциях и значительную вероятность выявления высокой 
распространенности дефицита CPT1A. В работе впервые определена частота 
«арктического варианта» гена CPT1A дефицита. Установлено, что не менее 7% 
новорожденных, относящихся к популяции долган-нганасан, являются 
носителями дефектного варианта гена СРТ1А.
Ключевые слова: карнитин пальмитоилтрансфераза, мутация гена CPT1A, 
арктические территории, младенческая смертность. 
Summary: Congenital deficiency of Carnitine palmitoyltransferase type 1A 
(CPT1A) is 
12T
autosomal
12T16T
12T16T
recessive
12T
rare genetic disease, risking sudden death syndrome in 
infancy. It is shown that homozygous T/T mutation c.1436C/T (p.P479L) Carnitine 
palmitoyltransferase gene have drastically reduced activity CPT1A (2-54% of normal 
values), and are prone to the aforementioned appearance of clinical symptoms during 
viral and bacterial infections in early infancy. It was found that a significant proportion 
of indigenous children in Arctic regions (Alaska, the northern regions of Canada), died 
suddenly on the 1st year of life were homozygous T/T (P479L) [10]. Studies on the 

590 
prevalence of the genetic defect in children CPT1A indigenous Russian Arctic 
territories, not carried out, despite the increased level of infant mortality in these 
populations and the significant likelihood of identifying high prevalence of deficiency 
CPT1A. For the first time determined the frequency of the "Arctic variant" gene 
CPT1A deficit. It was found that at least 7% of newborns belonging to the Dolgan-
Nganasan population are carriers of the defective gene variant CPT1A. 
Key words: Carnitine palmitoyltransferase, gene mutation CPT1A, Arctic 
territory, infant mortality. 

жүктеу/скачать 13,27 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: