Сборник научных трудов конференции якутск 2015
жүктеу/скачать 13,27 Mb. Pdf көрінісі
|
| Заключение.
Таким образом, все 7 выявленных гетерозигот по мутации c.1436C/T, являющейся маркерной для врожденного метаболического дефекта, связанного с нарушением оксидации жирных кислот – CPT1A дефицита, были выявлены в популяции долган-нганасан, что, по нашему мнению, имеет высокую научно-клиническую значимость, поскольку не менее 1 на 1000 новорожденных указанных этнических групп будет страдать этим врожденным митохондриальным заболеванием. Очевидным представляется, что для детей долган и нганасан в дополнение к общероссийскому стандартному набору болезней неонатального скрининга необходимо введение обследования на наличие CPT1A дефицита. В то же время, точные метаболические последствия указанного генетического дефекта, характерные для детей Российских арктических регионов, как и оптимальные режимы профилактики, все еще остаются не изученными и определяют настоятельную необходимость продолжения исследований в этом направлении. Литература. 1. Sanderson S., Green A., Preece M. A., Burton H. The incidence of inherited metabolic disorders in the West Midlands, UK. Archives of disease in childhood 2006; 91(11): 896-899. 2. Spiekerkoetter U. Mitochondrial fatty acid oxidation disorders: clinical presentation of long-chain fatty acid oxidation defects before and after newborn screening. Journal of inherited metabolic disease 2010; 33(5): 527-532. 598 3. Dykema D. M. Carnitine palmitoyltransferase-1A deficiency: a look at classic and arctic variants. Advances in neonatal care : official journal of the National Association of Neonatal Nurses 2012; 12(1): 23-27. 4. Bougneres P. F., Saudubray J. M., Marsac C. et al. Fasting hypoglycemia resulting from hepatic carnitine palmitoyl transferase deficiency. The Journal of pediatrics 1981; 98(5): 742-746. 5. Bennett M. Bennett MJ, Narayan SB. Carnitine palmitoyltransferase 1A deficiency. In: Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, et al, eds. Gene Review. Seattle, WA: University of Washington, Seattle; 1993. 6. Us. US National Library of Medicine. Genetics Home Reference: Your Guide t, Understanding Genetic Conditions. CPT1A. Fact sheet. 2010. 7. Greenberg C. R., Dilling L. A., Thompson G. R. et al. The paradox of the carnitine palmitoyltransferase type Ia P479L variant in Canadian Aboriginal populations. Molecular genetics and metabolism 2009; 96(4): 201-207. 8. Collins S. A., Sinclair G., Mcintosh S. et al. Carnitine palmitoyltransferase 1A (CPT1A) P479L prevalence in live newborns in Yukon, Northwest Territories, and Nunavut. Molecular genetics and metabolism 2010; 101(2-3): 200-204. 9. Rajakumar C., Ban M. R., Cao H. et al. Carnitine palmitoyltransferase IA polymorphism P479L is common in Greenland Inuit and is associated with elevated plasma apolipoprotein A-I. Journal of lipid research 2009; 50(6): 1223- 1228. 10. Gessner B. D., Gillingham M. B., Birch S. et al. Evidence for an association between infant mortality and a carnitine palmitoyltransferase 1A genetic variant. Pediatrics 2010; 126(5): 945-951. |