Сборник ситуационных задач по курсу общей и частной патофизиологии учебное пособие Волгоград 2014 2
ВОПРОС: О какой патологии можно подумать? Назовите механизмы формирования этой патологии. ЗАДАЧА 78
жүктеу/скачать 0,86 Mb. Pdf көрінісі
|
33410-sbornik situacionnyh zadach dlya studentov
- Бұл бет үшін навигация:
- ВОПРОС: О какой патологии можно думать Механизм ее развития.
| ВОПРОС:
О какой патологии можно подумать? Назовите механизмы формирования этой патологии. ЗАДАЧА 78. Больная 30 лет, геолог, по поводу малярии лечилась хинином. На 2ой день приема хинина почувствовала сильную слабость, резкий озноб, боль в правом подреберье. Появилась темно-красная моча. Объективно: температура 38,6 °C,выраженная желтуха. В крови : Нb 73 г/л, креатинин 0,01 г/л. Суточный диурез 300 мл. моча темно-бурого цвета (почти черного цвета), кислой реакции, относительная плотность 1027, белок 60 г/л. Реакция на кровь с бензидином резко положительная, реакция на уробилиновые тела положительная. В осадке: много эпителия (преобладает малый круглый), лейкоциты – 0-1 в поле зрения, эритроциты 0-1 в поле зрения, цилиндры гиалиновые, единичные в препарате. ВОПРОС: О какой патологии можно думать? Механизм ее развития. 39 Приложение 1. ОТВЕТЫ 1: 1. Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Этот тип наследования характеризуется следующим: • больной ребенок рождается у здоровых гетерозиготных родителей, • болеют мужчины и женщины, • заболевание могут передавать и мужчины, и женщины; • вероятность наследования 25% (если родители гетерозиготны), • в гомозиготном состоянии, как правило, наблюдается полная пенетрантность, заболевание протекает со сравнительно одинаковой тяжестью у разных больных; • симптомы болезни, как правило, выявляются в раннем детском возрасте; • новые мутации крайне редки, • заболевание возникает в результате мутаций генов, кодирующих синтез ряда фермента (в подавляющем большинстве случаев — фенилаланин гидроксилазы). 2. Если супруг не является носителем дефектного гена, то вероятность заболеть у потомков М. равна 0. 3. Клинические проявления фенилкетонурии: олигофрения, патологические рефлексы, эпилептические припадки. Другое название данного заболевания — фенилпировиноградная олигофрения. Причины развития олигофрении точно не установлены; предполагается повреждение нервных клеток продуктами метаболизма фенилаланина (возможно, фенилпируватом). 4. При фенилкетонурии нарушен синтез фенилаланин гидроксилазы. 5. Существует ориентировочная проба с хлорным железом (тестируют мочу на пелёнках). Скрининговая программа (в том числе федеральная программа в России) предусматривает определение уровня фенилаланина в плазме крови, фенилпирувата в моче. Кровь у новорождённых берут на 3– 5-й день после рождения, т.е. ещё в родильном доме (ранее 3 дней неэффективно из-за большого числа ложноотрицательных заключений). В случае положительного результата проводится уточняющая биохимическая диагностика. Это уже более сложная процедура, иногда многоэтапная. Во- первых, необходимо подтвердить гиперфенилаланинемию и, во-вторых, 40 разобраться в её причине. Она может быть обусловлена типичной (классической) фенилкетонурией (недостаточность фенилаланин гидроксилазы), вариантными или атипичными формами этой болезни, резистентными к диетотерапии, наследственной гиперфенилаланинемией (доброкачественной), другими формами нарушения метаболизма. 6. Развитие болезни можно предотвратить, если значительно снизить приём фенилаланина с пищей. Такой диеты рекомендуется придерживаться постоянно. жүктеу/скачать 0,86 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|