Для цитогенетического анализа используются делящиеся клетки. Так как для анализа используют метафазные хромосомы (т.к. хромосомы на стадии метафазы хорошо спирализованы, и поэтому становятся 8 «видимыми»). Учитывая, что в периферической крови человека основная масса клеток представлена эритроцитами и тромбоцитами, которые не имеют ядра (а следовательно и хромосом), а остальные – лейкоциты достаточно хорошо дифференцированы и вступают в деление только в патологических состояниях, то исследование хромосом проводится после предварительной индукции митоза в лимфоцитах в присутствии митогенов.
Нормальный кариотип человека.
В кариотипе аутосомы пронумерованы с 1-й по 22-у по мере уменьшения их длины. При одинаковом размере хромосом значение имеет расположение центромеры - на первом месте метацентрики, потом субметацентрики, потом акроцентрики. Половые хромосомы (или гоносомы) обозначаются как Х (женский пол) и Y (мужской пол) и располагаются в конце кариотипа. Группа А (1-3) - большие метацентрические хромосомы легко отличимые друг от друга по размерам и расположению центромер. Группа В (4-5) - большие субметацентрические хромосомы. Группа С (6-12 и Х) - мета- и субметацентрические хромосомы среднего размера, хромосома Х похожа на самые большие хромосомы из этой группы. Группа D (13-15) - среднего размера акроцентрические хромосомы со спутниками на коротких плечах. Группа Е (16-18) - относительно небольшие метацентрические и субметацентрические хромосомы. Группа F (19-20) – небольшие 12 метацентрические хромосомы. Группа G - (21-22 и У) - маленькие акроцентрические хромосомы со спутниками на коротких плечах; хромосома Y в нормальном кариотипе никогда не имеет спутников. Районы и сегменты на хромосомах проявляются после дифференциального окрашивания хромосом различными методами, которые указывают при описании хромосомных аномалий (рис. 1.5):
