Полигенді аурулар (бастапқыда- тұқым қуалауға бейімділігі бар аурулар) тұқым қулайтын факторлармен қатар сыртқы орта факторларының әсерінен де туындайды. Сонымен қатар, олар көптеген гендердің гендердің әрекетімен байланысты, сондықтан оларды мультифакторлы деп те атайды. Неғұрлым жиі кездесетін мультифакторлы ауруларға ревматоидты артрит, жүректің ишемиялық ауруы, гипертониялық және қабыну аурулары, бауыр циррозы, қант диабеті, бронхиалды астма, псориаз, шизофрения және т.б жатады. Полигенді аурулар метоболизмнің туа біткен кемшіліктерімен тығыз байланысты, бұл кемшіліктердің кейбірі метоболиттік аурулар түрінде көрінуі мүмкін. Қазіргі кезде мультифакторлық тұқым қуалайтын ауруларға алкагольды психоз және нашақорлықты да жатқызады.
Адамның мультифакторлы ауруларының клиникалық белгілері мен ауырлығы жыныспен жасқа байланысты әртүрлі. Сонымен қатар, олардың әртүрлілігіне қарамастан, келесі ерекшеліктері атап айтылады:
Аурулардың клиникалық полиморфизімі жасырын субклиникалық формалардан айқын білінетін белгілерге дейін өзгермелі болып келеді.
Аурулардың тұқым қуалау ерекшеліктері мендельдік заңдылықтарға сәйкес келмейді.
Аурудың білінуі деңгейі науқастың жынысына және жасына, оның эндокриндік жүйесінің жұмысының белсенділігіне, сыртқы және ішкі орталардың жағымсыз факторларына, мысалы, дұрыс емес тамақтану және т.б байланысты.
Мультифакторлы аурулар кезіндегі генетикалық болжам келесі факторларға байланысты:
Популяциядағы аурудың жиілігі төмен болған сайын, пробандтың туыстары үшін қатерлілік жоғары.
Пробандтың туыстары үшін ауруға ұшырау қаупі олардың ауру отбасы мүшесімен қаншалықты жақын туыстық байланыста екендігіне негізделген;
Егер пробанд ауруға төзімді жыныс өкіліне жататын болса, оның туыстары үшін ауру қаупі жоғары болады.
Диагностика. Тұқым қуалауға бейімділігі бар аурулардың полигендік табиғаты генеалогиялық, егіздік және популяциялық- статистикалық әдістердің көмегімен расталады. Егіздік әдістің көмегімен кейбір инфекциялық ауруларға (туберкулез, полиомиелит) және көптеген кең таралған ауруларға (жүректің ишемиялық ауруы, ревматоидты артрит, қант диабеті, қабыну, шизофрения және т.б) тұқым қуалайтын бейімділік көрсетілген.
Мультифакторлы аурулардың генетикалық негізін дәлелдеу үшін әртүрлі әдістер қолданылады. Генетикалық фактоларды олардың дамуындағы үлесін зерттеу үшін қолдануға негізделген Д.С. Фолкнердің (1965 ж.) ойы жемісті болып шықты. Алғаш рет адам генетикасын биометриялық жағынан қарастыру әдісін қолданған Френсис Гальтон және оның шәкірті К. Пирсон болды. Биометриялық әдістің мәні — туыстар арасындағы сандық белгілерінің кореляциясын анықтау арқылы генетикалық және орта факторларының осы сандық белгінің өзгергіштігіне әсерін бағалау.
