Тұқым қуалайтын аурулар
Құрсақтағы даму барысында Hb F гемоглобині басым болады және туылған кезде жалпы гемоглобиннің 70% құрайды. β-глобинінде болатын мутация неге әкеледі? B-талассемия
жүктеу/скачать 2,2 Mb.
|
Цитттт
- Бұл бет үшін навигация:
- 5% дан төмен Орташа генетикалық қауіп 6-20%
- Ретроспективті Ауру баланың туылуының алдын алу үшін қолданылатын тиімді әдісі қайсы проспективті
- Тұқым қуалау типі; ата-ана генотипі; баланың фенотипі
| Құрсақтағы даму барысында Hb F гемоглобині басым болады және туылған кезде жалпы гемоглобиннің 70% құрайды. β-глобинінде болатын мутация неге әкеледі? B-талассемия
Қазіргі уақытта ата-аналардың гаметалары алынып invitro жағдайында ұрықтандыру арқылы предимплантациялық диагностика сәтті қолданылуда. 8 жасушалық (3-ші күні) сатысында бластоцистадан сараптама жасау үшін бір жасушаны алады. Егер ауру белгілері жоқ болса, қалған 7 жасушаны әйелдің жатырына ендіреді. Сегіз жасушадан бір жасуша алынып тасталынғаннан кейін эмбрионның дами алу қаблеті эпистатикалық Егер (теңіз кірпісінің ) ұрықтанған жұмыртқа жасушаларын центрифугалау арқылы немесе (тритонның ) ұрықтанған жұмыртқасын байлап тастау арқылы ядросыз фрагменттері алынса, онда екі жағдайда да бөлшектенуден ядросыз бластулаға ұқсас құрылымдар пайда болуы мүмкін. Одан ары қарай дамыу жүрмейді. Эксперимент дамудың ең ерте сатылары қандай гендердің өнімдерімен анықталатынын көрсетеді аналық эффекті бар гендер Егер тәжірибе жүзінде бір түрдің ядросы жоқ жұмыртқа жасушасының цитоплазмасына екінші бір түрдің сперматозоидының ядросын ендіретін болса онда көп жағдайда мұндай жасушалар гаструляция сатысына дейін жетіп ары қарай дамуын тоқтатады. Тәжірибе дамудың ең ерте сатылары қандай гендердің өнімдерімен анықталатынын көрсетті аналық эффекті бар гендер Көлде балық аулау кезінде сол жақ көздің орнына ұзын антеннасы бар шаян қармаққа ілінді. Көздің орнына мүлдем басқа мүшенің пайда болуын қалай түсіндіруге болады? Жүйкелік реттелудыің бұзылуымен байланысты гетероморфизмнің болуы Қалыпты босанған, жаңа туған нәрестенің денесінің ортасынан бел омыртқа тұсында үлкен ісік табылды. Ісіктің жоғарғы бөлігінде теріден мөлдір сұйықтық бөлініп тұрған ақауы болды. Баланың тізе рефлексі күшейген, қос тізенің және тобық сүйегінің деформациясы байқалған. Омыртқаның туа біткен даму ақауының пайда болуын қалай түсіндіруге болады. Миелоцеле (туа біткен сүйек кемігі дефектімен 4,5 бел омыртқада доғашықтың пайда болуынан нерв шұңқыры мен нерв түтігі жиекьтерінің қосылмай қалуы) Дрозофила қалыпты эмбриондарында сегменттердің толық жиынтығы қалыптасқан: бастың үш сегменті, үш кеуде сегменті және сегіз құрсақ сегменттері. Бұл сегменттердің дамуының келесі кезеңдерінде жәндіктердің басы, кеуде қуысы және құрсағы дамиды. Эмбрионның белгілі бір сегментіндегі fushi tarazu мутациясынан толымсыз сегменттер көршілес сегменттермен қосылады. Мұндай қосылулар эмбрионды өлімге әкеліп соғады. Бұл гендер қандай топтың гендеріне жатады? Сегментті гендер Медициналық-генетикалық кеңестің міндеттері тұқым қуалауды 1 реттік алдын-алу Моногенді аурулар үшін есептелінетін қауіп теориялық Қандас некеден туылған балаларда қандай патология жарыққа шығады? рецессивті Мультифакторлық аурулар үшін анықталынатын генетикалық қауіп эмпирикалық Төмен болып саналатын генетикалық қауіп 5% дан төмен Орташа генетикалық қауіп 6-20% Ауру баланың қайта туылу қауіпінің алдын алуды қолданылатын тиімді әдісі қайсы? Ретроспективті Ауру баланың туылуының алдын алу үшін қолданылатын тиімді әдісі қайсы? проспективті Генетикалық қауіпті есептеуде не анықталады? Тұқым қуалау типі; ата-ана генотипі; баланың фенотипі Шежірені құрастырғанда не анықталады? тұқым қуаласа , алдын-алу, емдеу; тұқым қуалау типі; ауру белгілері Төменде берілген қандай некелерден тұқым қуалайтын патология мен өлі туылудың ең жоғары генетикалық қауіпін күтуге болады? инцест Төменде берілген қандай некелерден тұқым қуалайтын патология мен өлі туылудың ең төмен генетикалық қауіпін күтуге болады? аутбридинг Проспективті кеңес жүргізіледі ауру баланың туылу қаупі жоғары отбасында Генетикалық қауіпті есептеуде, аурулардың пайда болуы мүмкіндігі анықталынады теориялық есеп; эмпирикалық кесте Медициналық-генетикалық кеңеске гемофилиямен ауратын баласы бар жүкті әйел келеді. Баланың әкесі сау, жүкті әйелдің бауыры гемофилиямен аурады. Ұрықтың жынысы қыз бала. Осы ұрықта гемофилияның көрініс беру қауіпі қандай? 0% Медициналық-генетикалық кеңеске ерлі-зайыптылар келеді. Ері ахондроплазиямен аурады (геннің пенетранттылығы 60 %) және гетерозиготты, анасы сау. Отбасындағы бірінші бала сау. Келесі балада белгінің көрініс беру мүмкіндігінің генетикалық қауіпі қандай? 30% Берілген шежіре бойынша белгінің (аурудың) тұқым қуалау типін анықтаңыз Жүкті әйелдерге хорионбиопсия жүргізудің қолайлы аптасы қайсы? жүктеу/скачать 2,2 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|