Тұқым қуалайтын ауруларды алдын алу Жоспар
жүктеу/скачать 73 Kb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- МГК көрсеткіштері
- МҚК міндеттері
- Медициналық-генетикалық кеңес үш кезеңнен тұрады
- Бірінші кезең.
| Ретроспективті кеңес науқас бала туылғаннан кейін (туа біткен ақаулар, дамудың кешеуілдеуі және психикалық дамуы тежелген) болашақ балалардың денсаулығына қатысты жүргізіледі. Негізінде әрбір ерлі-зайыптылар бала тууды жоспарламас бұрын медициналық-генетикалық кеңестен өтуі керек.
Кең мағынада кеңес беру тиімділігінің критерийі патологиялық гендердің жиілігін төмендетуі, ал жеке кеңес беру – жүкті болу мәселелерін шешуде ерлі-зайыптылардың мінез-құлқының өзгеруі болып табылады. Медициналық-генетикалық кеңес беруді кеңінен енгізу тұқым қуалайтын аурулардың, сондай-ақ әсіресе балалар арасында өлімнің төмендеуіне қол жеткізу. МГК көрсеткіштері: 1. Отбасында анықталған немесе күдік тудыратын тұқым қуалайтын аурудың болуы. 2. Туа біткен кемістігі бар баланың туылуы. 3. Баланың психикалық немесе физикалық дамуының кешеуілдеуі. 4. Қайталамалы өздігінен түсік түсуі, түсік тастау, өлі туылу 5. Жүкті әйелдің сарысуы ақуыздарының маркерлерінің биохимиялық скрининг нәтижелері бойынша ұрық патологиясының қаупінің жоғары көрсеткіштері. 6. Ультрадыбыстық зерттеудегі ұрықта тұқым қуалайтын аурудың маркерлерінің көрсеткіштері 7. 35 жастан асқан жүктілік, жүктіліктің жасқа байланысты жоғарлауы 8. Туыстық некелер 9. Жүктіліктің алғашқы 3 айындағы тератогендердің әсері. МҚК міндеттері: Аурудың нақты диагнозын қою, оның тұқым қуалау түрін және осы патологияның отбасында қайта пайда болу қаупінің шамасын анықтау, кеңес берушіге генетикалық болжамның мәнін түсіндіру, медициналық генетикалық білімді насихаттау. Медициналық-генетикалық кеңес үш кезеңнен тұрады: диагностика, болжам және қорытынды жасау. Әдетте, тұқым қуалайтын патологиясы бар баласы бар отбасылар немесе ауру туыстары бар отбасылар кеңеске келеді. Консультация әрқашан тұқым қуалайтын аурудың диагнозын нақтылаудан басталады, өйткені дәл диагноз кез келген консультацияның қажетті алғышарты болып табылады. Бірінші кезең. Медициналық-генетикалық кеңесте диагнозды нақтылау генетикалық талдауды генеалогиялық әдісті қолдану арқылы жүзеге асырылады. Кем дегенде 10% жағдайда цитогенетикалық зерттеу жүргізіледі. Бұл хромосомалық ауру диагнозы қойылған кезде болжам жасау үшін және туа біткен ақаулардың түсініксіз жағдайларында диагнозды нақтылау үшін қажет. жүктеу/скачать 73 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|