Тұқым қуалайтын ауруларды алдын алу Жоспар
жүктеу/скачать 73 Kb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Фенотиптік бағыттағы тәсілдер Бірінші тәсіл
- Екінші тәсіл
- Медициналық-генетикалық кеңес
| Фенотиптік бағыт аурудың белгілері мен асқынуларының дамуын болдырмауға, оның зілділігін төмендетуге көмектесетін шаралар кешенін қамтиды; этиологиялық фактор жойылмайды.
Фенотиптік бағыттағы тәсілдер Бірінші тәсіл – профилактикалық патогенетикалық емдеу, оның ішінде тағам құрамынан (диетадан) белгілі бір заттарды шектеу немесе алып тастау (галактоземия, ФКУ, гистидинемия, целиак ауруы); Тағамға (диетаға) белгілі бір заттарды қосу (AГС және т.б.); ағзада синтезделмейтін заттарды толтыру (гемофилия, қант диабеті). Екінші тәсіл – патологиялық геннің экспрессиясына ықпал ететін жағдайлар мен факторларды жою (глюкоза-6-фосфатдегидрогеназа тапшылығы, порфирия және т.б.). Үшінші тәсіл – көп факторлы сипаттағы туа біткен аурулардың периконцепциялық профилактикасы. Мұндай профилактиканың мақсаты гаметалардың жетілуіне, олардың ұрықтануына, зигота мен жыныс жасушаларының қалыптасуына, эмбрионның жатырдың шырышты қабатына имплантациялануына және эмбрионның ерте дамуы үшін оңтайлы жағдайларды қамтамасыз ету болып табылады. Медициналық-генетикалық кеңес- тұрғындар арасында тұқым қуалайтын аурулардың алдын алуға бағытталған арнайы медициналық көмектің түрі. Бұл кеңестің мәні тұқым қуалайтын патологиясы бар баланың туылуын болжау, патологияның пайда болу ықтималдығын түсіндіру және отбасына бала туу туралы шешім қабылдауға көмектесу болып табылады. Жалпы популяциялық мағынада генетикалық кеңес берудің мақсаты – патологиялық тұқым қуалаушылықтың ауыртпалығын азайту, ал жеке кеңес берудің мақсаты – отбасын жоспарлау мәселелері бойынша дұрыс шешім қабылдауға көмектесу. Медициналық-генетикалық кеңес беру проспективті кеңес ретінде жүргізілгенде тиімдірек болады. Бұл жағдайда науқас баланың пайда болу қаупі жүктілікке дейін немесе оның ерте кезеңдерінде анықталады. Мұндай кеңес туыстық некедегілер арасында, күйеуі немесе әйелі жағында тұқым қуалауйтын аурулар бар екендігі белгілі болғанда, жүктіліктің алғашқы үш айында тератогендік факторлардың әсеретуі немесе жүктіліктіктің ауыр өтуі және өздігінен қайталанатын түсік түсу жағдайлары байқалынғанда жүргізіледі. жүктеу/скачать 73 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|