Тұқым қуалайтын ауруларды алдын алу Жоспар
Биохимиялық және иммунологиялық әдістер
жүктеу/скачать 73 Kb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Екінші кезеңде
- Кеңес берудің үшінші кезеңі
| Биохимиялық және иммунологиялық әдістер генетикалық кеңес беру үшін ерекше емес, бірақ тұқым қуалайтын емес ауруларды диагностикалауда кеңінен қолданылады. Сонымен қатар, генетикалық кеңес беру процесінде кейде қосымша параклиникалық тексеру қажет. Мұндай жағдайларда науқас немесе оның туыстары тиісті мамандандырылған мекемелерге жіберіледі.
Екінші кезеңде генетикалық қатер анықталынады, ұрпаққа болжам жасалынады. Генетикалық қатуіп (қатер)генетикалық анализдерді ескере отырып теориялық қауіп немесе эмпирикалық қауіп (эмпирикалық қатер кестесінің негізінде) есептелінеді. Моногенді, мендельдік аурулар үшін болжам генетикалық заңдылықтарға сәйкес ұрпақтардың ауру (сау) болып туылу ықтималдығы теориялық есептеуге негізделген, ол үшін аурудың тұқым қуалау типі, ата-аналарының генотиптері анықталынып алынады, менделдік ажырауға сай жүреді. Егер пробандта жаңадан пайда болған мутация болса, сол патологиясы бар баланың туылу қаупі шамалы болады. Хромосомалық аурулар кезінде хромосомалық ауытқулары бар ұрпақтардың қайта туылу қаупін анықтау ата-аналардың кариотиптеріне байланысты (мозаизм, хромосомалардың құрылымдық ауытқулары). Ата-аналардың кариотипінде ауытқулар болмаған жағдайда хромосомалық ауытқуы бар баланың қайта туылу ықтималдығы ата-аналардың жасын ескере отырып, аномалияның әрбір түрі бойынша эмпирикалық деректер негізінде бағаланады. Мультифакторлы аурулар үшін генетикалық қатерді бағалаудың негізі олардың әрқайсысының популяциясы мен отбасылық жиілігі туралы эмпирикалық деректерге сүйенеді. 5%-ға дейінгі генетикалық қауіп төмен, 5%-ға жетпейді, бала көтеруге қарсы көрсетілімдер жоқ. 10%-ға дейін – жеңіл дәрежелі, 20%-ға дейін – орташа, 20%-дан жоғары – жоғары деп саналады. Пренатальды диагностика мүмкіндігі жүктіліктің аяқталуына қатысты оң шешім қабылдау үшін шешуші болып табылады. Кеңес берудің үшінші кезеңі қорытынды жасау және ата-аналарға кеңес беруді қамтиды. Кеңес берудің соңғы кезеңдері ең мұқият назар аударуды талап етеді. Пациенттер генетиктің түсіндірмелерін дұрыс түсінбесе, кеңес берудің дұрыс нәтижесіне қол жеткізу мүмкін емес. Кеңес беру мақсатына жету үшін пациенттермен әңгімелесу кезінде олардың білім деңгейін, отбасының әлеуметтік-экономикалық жағдайын, тұлғалық құрылымын және отбасылық қарым-қатынастарын ескеру қажет. Қалай болғанда да, балалы болу туралы шешімді отбасы өздері шешеді. Соңғы жылдары жүктілікті жоспарлау кезінде периконцепциялық профилактика кеңінен тарады, оның мақсаты жұмыртқаның жетілуіне, оның имплантациясына және эмбрионның ерте дамуы үшін оңтайлы жағдайларды қамтамасыз ету болып табылады. Бұл ісшаралар белгілі бір қауіпті факторларды жоюға, болашақ ата-аналардың денсаулығын жақсартуға және қолайлы физиологиялық жағдайлар жасауға бағытталған шаралар. жүктеу/скачать 73 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|