Тұқым қуалайтын ауруларға тән ерекше белгілерінің бірі


Эдвардс синдромы Эдвардс синдромы



бет3/4
Дата27.09.2023
өлшемі3,17 Mb.
#110357
1   2   3   4
Байланысты:
Дәріс Хромосомалық аурулар

Эдвардс синдромы

Эдвардс синдромы

  • Психомоторлық және дене дамуының тежелуі – 100 %
  • Жұтынудың қиындығы емізуді қиындатады – 100%
  • Туылғанда салмағы төмен -100%
  • Гипертонус
  • Мидың, жұлынның даму ақаулықтары
  • Менингомиелоцеле
  • Шүйдесі шығыңқы -90 %
  • Құлақтарының пішіні өзгерген, төмен орналасқан -90%
  • Птоз, эпикант, микроафтальмия
  • Таңдайдың және еріннің жырықтығы
  • Микрогнатия төменгі жақтың жетілмеуі – 90 %
  • Мойыны қысқа терісі қатпарланған
  • Төс сүйегі қысқа
  • Жүректің даму ақаулықтары (әдетте қарыншааралық қалқанның ақауы)
  • Диафрагманың эвентерациясы
  • Шат және кіндік жарығы
  • Пилоростеноз
  • Патау синдромы
  • 13-15 хромосомалар жұптары бойынша трисомия.
  • Кариотипі 47 ХУ (13+, 15+)
  • Жиілігі 1/5000-1/7000, екі жыныста бірдей кездеседі.
  • Патау синдромы бар нәрестелер туылысымен немесе алғашқы айларында қайтыс болады.

Патау синдромы 47

  • Ақыл-естің және дене дамуының тежелуі –
  • Жүрек-қантамыр жүйесінде:қарынша аралық,жүрекше аралық дефектісі,;
  • Бүйрек аномалиялары: гидронефроз, кистозды бүйрек, несепағардың қосарлануы.
  • ерін жырығы, анофтальмия
  • Полидактилия, синдактилия

Клайнфельтер синдромы

  • 23 жұп хромосомалардың трисомиясы.
  • Кариотипі 47 ХХУ (48 ХХХУ, 48ХХУУ, 49 ХХХХУ)
  • Синдромның кездесу жиілігі жаңадан туылған ұлдар арасында 1/500-1/750 қатынасындай.
  • Артық Х хромосома психиканың түрлі өзгерістеріне әкеледі: аурулар өте сенгіш, жігерсіз, селқос, кейде ақыл-естің мешеулігі байқалады(дебильдік).

Мысық айқайы синдромы

  • Бұл аурумен ауыратын балалардың дыбыс тембрі ерекше, мысықша "мияулап", жалынышты күйде болады. Сол сияқты олардың ақыл-есі кем, денесінің дамуы нашар болады. Негізгі фенотиптік белгілері: беті дөңгелек, эпикант дамымаған, микроцефалия және жүрегінің ақаулықтары айқын байқалады.


Достарыңызбен бөлісу:
1   2   3   4




©emirsaba.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет