|
|
| бет | 2/4 | | Дата | 27.09.2023 | | өлшемі | 3,17 Mb. | | #110357 |
| Байланысты: Дәріс Хромосомалық аурулар - Кариотипі – 47 ХХ (21+)
- 21 жұп хромосома бойынша трисомия.
- Клиникалық сипатын ағылшын дәрігері Даун 1866 жылы жазған.
- Ауру 1/700-1/800 жиілікте және екі жыныста да кездеседі
- 37 жасқа дейін өмір сүргендер тіркелген.
- Классикалық түрі – 21 ші хромосома бойынша трисомия – 95%
- Транслокациялық Даун – 3-4%
- Мозайкалық түрі – 1-2% кездеседі.
Бойы қысқа; - Бойы қысқа;
- Басы кішірек, дөңгелек, шүйдесі жетілмеген;
- Көз саңылауы қисық эпикант;
- Мұрны қысқа, қыры жетілмеген;
- Құлақ қалқаны кішкентай, дұрыс естімейді;
- Аузы ашық, тілі шығып тұрады,сақау, епсіз қимылдайды.
Даун синдромы - Беттің жалпақтануы
- Көз қиығы монголоидты
- Эпикант
- Еңбегінде Брушфильдің дағы
- Көздері қыли
- Құлақ қалқанының аномалиясы
- Таңдайы жоғары немесе готикалық
- Брахицефалия
- Шүйдесі жалпақ
- Тістері кішкене
- Мойыны қысқа, жуан
- 99
- 90
- 80
- 40
- 50
- 60
- 50
- 70
- 75
- 78
- 65
- 45
Даун синдромының ана жасына тәуелділігі - 25 жастағы әйелдерде 1:1400
- 30 жасқа дейінгі әйелдерде 1:1000
- 35-тен асқандарда 1:350
- 42 жастан асқандарда 1:60
- 49 жастан асқандарда 1:12 кездеседі.
- Синдром Дауна.wmv
- 16-18 жұп хромосомалар бойынша трисомия –
- 47 ХХ(16 +, 18+ )
- Жиілігі 1/5000-1/7000 қыздар 3 есе жиі ауырады
- 90 % - трисомия түрі
- 10% - мозаицизм не транслокациялық түрі
- 1 айдан 1 жылға дейін өмір сүреді.
Достарыңызбен бөлісу: |
|
|
