Среди аномалий, которые имеют тип наследования аутосомно-доминантный, наиболее известны следующие:
Синдром Марфана.
Болезнь Гентингтона
Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена),
миотическая дистрофия,
синдром Элерса-Данло
сандактелия
Аутосомно-рецессивный тип наследования
Проявиться признак при этом типе наследования может только в случае образования гомозиготы по этой патологии. Такие болезни протекают более тяжело, потому что обе аллели одного гена имеют дефект. Вероятность проявления таких признаков повышается при близкородственных браках, поэтому во многих странах союз между родственниками заключать запрещено.
Критерии Аутосомно-рецессивный тип наследования :
Если оба родителя здоровы, но являются носителями патологического гена, то ребенок будет болен.
Пол будущего ребенка не играет при наследовании никакой роли.
У одной семейной пары риск рождения второго ребенка с такой же патологией составляет 25%.
Если посмотреть родословную, то прослеживается горизонтальное распределение больных, т.е пациенты чаще встречаются в рамках одного сибства
Если оба родителя больны, то все дети будут рождаться с такой же патологией.
Если один родитель болен, а второй является носителем такого гена, то вероятность рождения больного ребенка составляет 50%
По такому типу наследуются очень многие заболевания, касающиеся обмена веществ( муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия, адреногенитальный синдром, мукополисахаридозы. )
Особенности болезней, сцепленных с полом, обусловлены тем, что у женщин две Х-хромосомы, а у мужчин одна. Женщина получает две свои Х-хромосомы и соответствующие гены, как от отца, так и от матери, а мужчина наследует свою единственную Х-хромосому только от матери. Женщина, унаследовав от одного из родителей патологический ген, является гетерозиготной, а мужчина - гемизиготный, поскольку гены, расположенные в Х-хромосоме не имеют аллелей в Y-хромосоме. В связи с этим признаки, наследуемые по Х-сцепленному типу, встречаются в популяции с разной вероятностью у мужского и женского пола. Наследование, сцепленное с половыми хромосомами, бывает доминантным и рецессивным (чаще рецессивным).
Особенности болезней, сцепленных с полом, обусловлены тем, что у женщин две Х-хромосомы, а у мужчин одна. Женщина получает две свои Х-хромосомы и соответствующие гены, как от отца, так и от матери, а мужчина наследует свою единственную Х-хромосому только от матери. Женщина, унаследовав от одного из родителей патологический ген, является гетерозиготной, а мужчина - гемизиготный, поскольку гены, расположенные в Х-хромосоме не имеют аллелей в Y-хромосоме. В связи с этим признаки, наследуемые по Х-сцепленному типу, встречаются в популяции с разной вероятностью у мужского и женского пола. Наследование, сцепленное с половыми хромосомами, бывает доминантным и рецессивным (чаще рецессивным).
