Тірек-қимыл жүйесінде көптеген даму ақаулары бар тұқым қуалайтын синдромдар тықырыбы бойынша ақпараттық құрал



бет9/10
Дата24.01.2022
өлшемі26,48 Kb.
#24251
1   2   3   4   5   6   7   8   9   10
Байланысты:
ақп блок 1 тақырып (копия)

Марфан синдромы (долихостеномелия) - аутосомно-доминантты типпен тұқым қуалайтын, дәнекер ұлпасының бұзылысынан дамитын ауру. Синдромның даму себебі - фибриллин 1 генінің мутациясы. FBN1 гені фибриллин 1-ді кодтайды, фибриллин 1 микрофибриллаларды қалыптастырады.

FBN1 геннің мутациясы салдарынан фибриллин толық түзілмей, мүшелер мен ұлпалардың қызметі мен құрылысының бұзылысына әкеледі.

Жиілігі – 1 : 10.000. Науқастардың 25-35% салдары - жаңа мутация.

Марфан Синдромы – мультижүйелі, яғни қаңқаның, көздің, жүрек-қантамыр, өкпе , тері, т.б. аномалиялары бар ауру.



Достарыңызбен бөлісу:
1   2   3   4   5   6   7   8   9   10




©emirsaba.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет