Тірек-қимыл жүйесінде көптеген даму ақаулары бар тұқым қуалайтын синдромдар тықырыбы бойынша ақпараттық құрал
жүктеу/скачать 26,48 Kb.
|
ақп блок 1 тақырып (копия)
| Жетілмеген остеогенез (ЖО) - туа біткен сүйек ауруы, ол "туа біткен жетіспеушілік және сүйектің сынғыштығы" немесе Лобштейн-Вролик ауруы деп те аталады. ЖО 10 000-20 000 тірі нәрестеге 1 жиілікте кездеседі. Ауру сүйек пен бұлшықеттің патологиялық белгісімен сипатталады және сүйектің негізгі құрамдас бөлігі болып табылатын коллагеннің синтезіндегі ақаулардан туындайды.
Аурудың патогенезі. Бірінші типтегі коллагеннің құрама тізбегін кодтайтын COL1A1 немесе COL1A2 гендерінде 200-ден астам мутация анықталды. ЖО ең кең таралған формалары. Кодондардың мерзімінен бұрын тоқтауы немесе РНҚ-ның сплайсинг кезіндегі ақауы бірінші типтегі коллагеннің абсолютті мөлшерінің төмендеуіне әкеледі. Коллагеннің синтезінің бұзылысынан пациенттерде остеобласттарға қажетті сүйек матрицасы аз бөлінеді. Клиникалық көрінісі аурудың ауырлығына байланысты. Әр түрлі клиникалық көріністерге байланысты, аурулар кеш тексеріледі немесе пациент басқа диагнозбен емделеді. ЖО бар балаларда физикалық дамудың кешеуілдеуі, сколиоз, ұзын сүйектердің прогрессивті деформациясы, есту қабілеті, тіс ауруының патологиясы анықталады. Аурудың ауырлығы сыну жиілігіне, прогрессивті деформацияға, сүйектердегі созылмалы ауырсынуға және қозғалғыштықтың жоғалуына байланысты. Жетілмеген остеогенездің жіктелуі. Қазіргі уақытта D. Sillence (1979, 1981) жіктемесі кеңінен қолданылады, ол пациентті клиникалық және рентгенологиялық зерттеу деректеріне негізделген және аурудың төрт генетикалық түрін ажыратуға мүмкіндік береді. Айта кету керек, жіктеуді қалыптастыру кезінде олар аутосомды доминантты да, аутосомды рецессивті де тұқымқуалайды деп санайды, бірақ қазір тұқымқуалаушылықтың жалғыз түрі отбасылық мозаицизммен аутосомды доминантты екендігі дәлелденді. жүктеу/скачать 26,48 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|