Метод определения полового хроматина. Наиболее простой метод определения полового хроматина связан с окраской ацеторсеином клеток слизистой оболочки рта, полученных путем соскоба с внутренней поверхности щеки при помощи шпателя. Материал соскоба распределяют по поверхности предметного стекла и на 1 - 2 мин наносят, краситель. Затем покрывают препарат покровным стеклом и, слегка нажимая на него, удаляют остаток красителя фильтровальной бумагой. Окрашенный препарат изучают с помощью светового микроскопа с иммерсионным объективом. При этом половой хроматин выявляется под ядерной оболочкой клетки в виде плотного образования (тельца) различной формы, чаще всего овальной или треугольной. Этот метод позволяет определить количество телец Барра. Тельце Барра обнаруживается в 5-60% клеток нормальных женщин и 2-5% клеток мужчин.
Методы исследования кариотипа: 1) Цитогенетическое обследование представляет собой анализ хромосом, взятых из клеток крови будущих родителей.
2) Пренатальное кариотипирование – это анализ на ранних сроках беременности хромосом плода.
Кариотипирование - рутинный метод изучения кариотипа, позволяет выявить нарушения в числе и структуре хромосом. С помощью метода дифференциального окрашивания можно изучить характер хромосомных аберраций и их локализацию по характерному окрашиванию по длине хромосомы. В основном, хромосомы изучаются на стадии метафазы митоза. Для более точного анализа хромосомы можно изучать на стадии прометафазы, когда они еще не полностью спирализованы и по длине хромосомы можно различить не только районы и сегменты, но и субсегменты. Это позволяет обнаружить микроперестройки хромосом.