Вопросы: Ваш диагноз. Каковы методы диагностики данного заболевания
жүктеу/скачать 174,1 Kb.
|
Генетика
|
То, что скинули 1. Мать девочки возраста 1 года и 7 месяцев обратилась в поликлинику. По словам матери, девочка не ползает и не ходит, только научилась сидеть, но из-за слабости мышц сама не садится, хотя пытается. При рождении у девочки отсутствовали сосательный и глотательный рефлексы, девочка все время спала, а в более старшем возрасте у нее отмечались булимия, приведшая к ожирению. Вопросы: 1. Ваш диагноз. Каковы методы диагностики данного заболевания. Диагноз – синдром Прадера-Вилли. Моногенное заболевания с нетрадиционным типом наследования, Болезни геномного импринтинга- проявление активности генов только отцовского происхождения Методы диагностики: пренатальная диагностика. Выявление микроделеции 15q11-13 с помощью полимеразной цепной реакции, кариотипирования Молекулярно-генетический FISH-метод для выявления делеций, дисомий в данном участке хромосомы; Анализы крови. В биохимическом анализе нередко обнаруживается повышение концентрации глюкозы и печеночных трансаминаз (АЛТ, АСТ). Отмечается снижение уровня гонадотропинов (ФСГ, ЛГ), половых гормонов (тестостерона, эстрогенов), соматотропного гормона. Прогноз: Продолжительность жизни пациентов, страдающих синдромом ПВ, при своевременной диагностике и адекватном лечении достигает 60-70 лет. В отсутствие превентивных мер смерть может наступить в возрасте 4-5 лет от сердечно-легочной недостаточности. В 50% случаев причиной летального исхода становится обструктивное апноэ сна и вызванные им сердечно-сосудистые катастрофы. 2. Объясните причины и молекулярно-генетические механизмы этого заболевания. ОРД по материнской хромосоме, изменениями структуры импринтингового региона 15 хромосомы,инактивация генов области q11-13 хромосомы 15 отцовского происхождения, denovo мутации- делеции сегментов q11-13 в отцовской хромосоме 15, транслокация в отцовской хромосоме 15, с вовлечением в процесс импринтингового региона. Однородительской дисомии (ОРД) – присутствие у больного двух хромосом с импринтинговыми участками, полученного от одного из родителей. Основную роль в возникновении феномена геномного импринтинга играет избирательное метилирование цитозиновых оснований ДНК в процессе спермато- или оогенеза, приводящее к прекращению транскрипции генов импринтингового региона. существует ряд генов, локализованных в так называемых импринтинговых участках, для которых показана моноаллельная экспрессия, т.е. экспрессируется (проявляется) только отцовский или только материнский аллель, при этом другой аллель оказывается функционально неактивным Предполагается, что в этой области содержатся несколько генов. Один из них – ген SNRPN, контролирует синтез малого ядерного нуклеопротеина, участвующего в альтернативном сплайсинге и-РНК; второй ген кодирует синтез белка некдина угнетающий рост нейронов. При этом некдин максимально экспрессируется в нейронах гипоталамуса, контролирующего процессы развития ожирения и гипогонадизма у больных. 2. Беременная 32 лет, обследуется в 16-17 недель беременности. В сыворотке крови беременной женщины резко снижено содержание АФП, тогда как уровень b-ХГЧ повышен. Вопросы: 1. О какой патологии можно предположить при снижении АФП и повышении концентрации ХГЧ. при снижении уровня альфа-фетопротеина (АФП) и повышении концентрации хорионического гонадотропина (ХГЧ) можно о говорить о синдроме Дауна- одна из форм геномной патологии, передаваемой аутосомно-доминантным путем. Генетические механизмы развития синдрома Дауна кроются в количественном нарушении аутосом, когда к 21-ой паре хромосом присоединяется дополнительный генетический материал. Кариотип при синдроме Дауна 47, ХХ, 21+ (женщина), 47, ХУ, 21+ (мужчина). 2. Опишите методы пренатальной диагностики, используемые на данном сроке беременности. жүктеу/скачать 174,1 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|