Первое описание аутосомно-доминантного наследования аномалий у человека дано в 1905 г. Фараби. Родословная была составлена для семьи с короткопалостью (брахидактилией). У больных укорочены и частично редуцированы фаланги пальцев рук и ног, кроме того, в результате укорочения конечностей, для них характерен низкий рост.
Признаки аутосомно-доминантного наследования:
Признаки аутосомно-доминантного наследования:
Пораженный человек имеет, по крайней мере, одного пораженного родителя
Поражаются потомки обоих полов
Передается лицом любого пола
Вероятность ребенка быть пораженным составляет 50% (если пораженный родитель является гетерозиготой)