Дәстүрлі типпен тұқым қуалайтын моногенді аурулар. (Аутосомды-доминантты типпен тұқым қуалайтын аурулар: жетілмеген остеогенез, ахондроплазия, нейрофиброматоз) тақырыбы бойынша ақпараттық құрал

1. 
   Ген аутосомалық хромосомада орналасқан, сондықтан ерлер де, әйелдер де бұл белгіні бірдей жиілікте ала алады.
   
2. 
   Доминантты белгі гомозиготалы және гетерозиготалы күйде көрінеді. Белгі ұрпақтан ұрпаққа беріледі (шежіреде тік бағытта). Аутосомды-доминантты тұқым қуалайтын аурулардың гомозиготалы түрлері сирек кездеседі, ауытқулар өте зілді және өлім көрсеткіші жоғары болады.
   
3. 
   Егер ерлі-зайыптылардың біреуі ауру, ал екіншісі сау болған жағдайда, белгінің тұқым қуалау қауіпі - 50%.
   
4. 
   Гетерозиготтар некесінде толық доминанттылық болса ұрпақтарында 75%-да, толық емес доминанттылықта 25%-да белгі жарыққа шығады.
   
5. 
   Толымсыз пенетранттылық – геннің әртүрлі фенотиптік көрінісі. Егер фенотип экспрессиясының жиілігі 100%-дан кем болса, яғни генотипі ешқандай көрініс бермесе, ол генді толық емес пенетрантты деп атайды.
   
6. 
   Кейбір отбасыларда аутосомды доминантты ауру тек бір ғана адамда кездесуі мүмкін. Бұл жағдай әдетте кездейсоқ (спорадикалық) пайда болады. Аутосомды доминантты аурудың кездейсоқ жағдайлары көбінесе науқастың ата-анасының біреуіндегі ұрық жасушаларындағы қалыпты геннің өзгеруінен пайда болады. Аутосомдық доминантты мутациялар тек гаметогенез үдерісінде ғана емес, сонымен қатар сомалық жасушаларда зигота бөлшектенуінің алғашқы кезеңдерінде, сондай-ақ ата-аналардың бірінің жыныс жасушаларында пайда болуы мүмкін, бұл "гонадтық мозаикаға"әкеледі. Мұндай жағдайда сау ата-аналардан ауру балалардың туылу қаупі артады.
   
7. 
   Экспрессивтілік - бұл аутосомды доминантты ауру белгісінің әртүрлі дәрежеде көрініс беруі. Отбасында аурудың жеңіл түрімен ауыратын адамдардан зілді науқас бала туылуы мүмкін.
   
8. 
   Аурудың фенотиптік (клиникалық) белгілерінің көрініс беруі жасқа байланысты айырмашылығы болуы мүмкін. Кейбір доминантты аурулар бала туыла сала көрініс берсе, кейбір түрлері 5-50 жас аралығында көрінеді.
   

Тірек-қимыл жүйесінің зақымдануы бойынша тұқым қуалайтын және туа біткен даму ақауларының кездесу жиілігі жоғары. Патологияның табиғаты әртүрлі-кішкентай ақаулардан бастап, балалардың денсаулығына, өсуіне және дамуына теріс әсер ететін тұрақты бұзылуларға дейін барады.