хромосома бойынша трисомия ( Эдвардс синдромы )

Популяциялық  жиілігі    нәрестелерге  шаққанда  1:5000  -  7000  құрайды,  ауру  қыздар  ер 

балаларға қарағанда үш есе жиі туылады. 

Цитогенетикалық талдауда 90 % жағдайда 18 хромосома бойынша  трисомия (кариотипі 

47,  18+)  анықталады,  ал  10  %  жағдайда  мозаицизм  немесе  18  хромосоманың  өзге 

хромосомалармен робертсондық транслокациясы кездеседі. 

Генетикалық қатер төмен. 

Эдвардс  синдромы.  Бүл  синдромда  микроцефалия,  қыли  көз,  синдактилия  байқалады. 

Саусақтардың  орналасу  (65%)  ерекшелiлiгi,    аяқтары  жiңiшке  және  томпақ,  жамбастың 

таюы (30%), жылқы табандық  iшкi маймақтықпен кездеседi, жамбастың қозғалуы нашар, 

тар бөкселiк байқалады.  

арасының дефектiсi), мишықтың гетеротопиясы, крипторхизм, бүйрек эктопиясы  немесе  

таға    тәрiздес  бүйрек,  гидронефроз,  несепағардың  екі  еселенуі.  Басқа  белгiлерден:  ақыл-

естiң  жетiлуi  нашарлау,  инфекциялар  жиiлейдi,  гипертонус,  әйел  жынысында  еркек 

жынысымен салыстырғанда жиiлеу кездеседi (1:3).  

Эдвардс синдромымен нәрестелердiң өмiр сүру ұзақтығы аз,  туылысымен немесе өмiрiнiң 

алғашқы  айларында  қайтыс  болады  (  балалардың  30%  бiрiншi  айында,  50%  екiншi  айда 

және 10% -тен аздауы бiр жасқа дейiн өмiр сүредi). Емдеу  әдiстерi жоқ.