Сұрақтар :
1.Сiздiң болжамды диагнозыңыз . Бұл ауру тұқым қуалайтын аурулардың қай тобына жатады ?
Ретта синдромы Дәстүрлі тұқым қуалау типтегі моногенді
Х-тіркесті доминантты тұқым қуалайды
2.Осы аурудың тұқым қуалау типін аныктаңыз және сипаттаңыз . Қыздың генотипiн жазыңыз .
Х-тіркесті доминантты тұқым қуалайды.
Әйелдерде гетерозиготалы жағдайда экспресиирленеді.
Әйелдерге қарағанда еркектерде ауыр дәрежеде көрінеді
Еркектерден барлық қыздарына беріледі,ұлдарныа берілмейді
Қыздың генотипі Х А Х а
34-билет
В.А. , 2 жастағы ер бала терiсiнде « сүт қосқан кофе » түстi бес дақтың табылуына байланысты тексеруден өтті , дақтардың үшеуiнiң диаметрі 5 мм . Генетик ата аналарында аурудың клиникалық белгiлерiнiң табылмағандығын хабарлаған . Бала 5 жасында генетикалык клиникаға қайтадан келген . Баланың көзінің мөлдір қабығында Лиш түйiндерi мен терiсiнде 12 « сүт қосқан кофе » дағы пайда болған , олардың сегiзiнiң диаметрi 5 мм артык , сонымен қатар қолтығының астыңғы аймақтарында , екі жағында бiрдей кішкентай секпiлдер пайда болған .
Сұрақтар :
1.Сiздiн болжамды диагнозыңыз . Бұл ауру тұқым қуалайтын аурулардың қай тобына жатады ?
Диагноз:Нейрофиброматоз.Дәстүрлі типпен тұқым қуалайтын Моногендік Менделдік ауру Аутосомды–доминатты тұқым қуалайды
2.Осы аурудың тұқым қуалау типін анықтаңыз және сипаттаңыз . Баланың генотипін жазыңыздар .
Аутосомды–доминатты тұқым қуалайды.
Аутосомды орналасады
Жынысқа тәуелсіз әйелдер мен ерлерде бірдей жілікпен таралады
Әр ұрпақ сайын көрініс береді
Баланың генотипі: Аа гетерозиготалы
35-Билет
Әйел 35 жаста,екінші жүктілік.Қазіргі уақытта оның жүктілік мерзімі 16 апта.13 аптада бірінші скрининг кезінде АХГ 4,03 жоғарлағаны көрсетті.
Достарыңызбен бөлісу: |
