2-Билет 1. Генетика бойынша ситуациялық есеп: Медициналық-генетикалық кеңеске 2 қызы және 1ұлы бар отбасы келді. Балаларының жастары: 7, 4 және 2 жаста. Үлкен қыз сау болып туылды және қалыпты дамып келеді. Екінші қызы мен кіші ұлы бала кезінен жиі суық тиюден, созылмалы бранхиттен, тұтқыр іріңді қақырықтан зардап шегеді. Ерлі-зайыптылар ресми некеде тұрады. Әйелі-31 жаста, күйеуі-35 жаста. Олар бір-біріне туысқан болып келеді: немере ағасы және қарындасы. Отбасы бала тууды жоспарлау үшін МГК-ға жүгінді.
Сұрақтар: 1. Қандай ауруға күмандануға болады? Балаларының және оның ата-аналарының мүмкін болатын генотиптерін жазыңыз.
2. Осы аурудың молекулалық-генетикалық механизмдерін түсіндіріңіз.
Диагноз Муковицидоз ауруына кумандануга болады Тұқым қуалау типі: Гендік –Моногендік-аутосомды рецессивті-жүйелік типі бойынша –тыныс алу мүшесінің аурулары
Клиникалық белгілері: Мутантты ген бронх,ішек,ұйқы без тб мұрын қуысы бөлетін шырыштарының тұтқырлығын артуынан бу жолдары бітелуіне әкеледі.ОРВИ секілді екінші реттік инфекциялар қосылса ,патологиялық жағдай ауырлай түседі.Ұйқы безі кистозды ,фиброзды өзгерістерге ұшырайды,зәр қоюланады,нәжіс массасының бұзылуына әкеледі.Жеке тыныс алу жолдарын зақымдайды,адамның тыныс алуы нашарлайды,жүрек соғысының қарқыны артады,баланың бойы өспейді,бұлшықеттері дамымайды ,ерте жаста дүние салады. Клиникалық белгiлерi: Муковицидоз негізінен клиникалық үш түрге бөлінеді: 1) өкпелік (15-20% ); 2) ішектік (10 %); 3) аралас (75-80 %). 1-4 % жағдайларда аурудың абортивті және айқын емес ағымды түрлері кезедседі.
Ата-анасы мен балаларының генотипі:
Тұқым қуалау типі- аутосомды-рецессивті. Аа х Аа
F: АА Аа Аа аа
Ата-анасынікі -Аа,Аа гетерозиготалы
Баласынікі- аа гомозиготалы
Ауру болып туылу қаупі- 25 % құрайды.
Зерттеу әдістері:
Молекулалық -генетикалық әдіс:.
1. ДНҚ (немесе РНҚ) кесiндiлерiн алу
2. ДНҚ-ны кесінділерге бөлшектеу (рестрикция)
3. ДНҚ кесiндiлерiн электрофорездеу
4. Гельдегi кесiндiлердi анықтау
5. ДНҚ кесiндiлерiн идентификациялау (танып ажырату)
