1-билет Генетика бойынша ситуациялық есеп
жүктеу/скачать 3,26 Mb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- 2. 1)ДНҚ-метилденуі.
- Дисомия Якобс
| 2. 1)ДНҚ-метилденуі. Метилдену-қандай да бір химиялық қосылысқа, метилдік топтың қосылуы. 1 көміртек, 3 сутек атомынан тұрады.СН3.
Реакцияны-метилтрансфераза ферменттері DNMT1, DNMT3A, DNMT3B қамтамасыз етеді. Көпшілік жағдайда бұл ферменттер метил топтарын тек цитозинге жалғайды. Оның артынан Г. Ц және Г қатарлары-СрG-бұл ДНҚ-да екі нуклеотидті қосып тұратын, фосфатпен бөлінген қысқарту. Химиялық қосылыс ДНҚ-ға қосылғанымен, оған тән генетикалық қатарды өзгертпейді. ДНҚ-дағы 4 негіздің ішінде тек Ц-ғана 5-метилцитозинді түзіп метилденуге ұшырайды. CpG жұптарының басым көпшілігі тікелей нақты гендердің транскрипцияланатын "промотор" аймағында шоғырланған. Промотор-мрНҚ түзілуі мен ДНҚ-дан ақпараттың көшірілуі үшін ДНҚ-ның транскрипциялық кешені байланысатын геном бөлігі. ДНҚ неғұрлым жоғары метилденген болса, оның транскрипциялық өнімділігі соғұрлым төмен. Сонымен қатар, ДНҚ метилденуі кезінде ол MeCP2 (метил CpG байланысушы ақуыз2) деп аталатын гендермен байланысын көрсетті. Шизофрения-бұл психотикалық типтегі тұлғаның бұзылуы (немесе бұзылулар кешені), оның барысында эмоционалды реакциялар мен ойлау процестері бұзылады. Әдетте жас кезінде пайда болады. Ер адамдарда 18-25 жаста, әйелдерде сәл кейінірек: 26-45 жаста. Тұқым қуалау типі: шизофрения аутосомды-рецессивті және аралық мұрагерлік түрі бойынша тұқым қуалайды. Көптеген психиатрлар ойлайды, бұл шизофрения мультфакторлық ауру, бірқатар эндогенді және экзогенді әсерлердің әсерінен пайда болады. 2. 1)ДНҚ-метилденуі. Метилдену-қандай да бір химиялық қосылысқа, метилдік топтың қосылуы. 1 көміртек, 3 сутек атомынан тұрады.СН3. Реакцияны-метилтрансфераза ферменттері DNMT1, DNMT3A, DNMT3B қамтамасыз етеді. Көпшілік жағдайда бұл ферменттер метил топтарын тек цитозинге жалғайды. Оның артынан Г. Ц және Г қатарлары-СрG-бұл ДНҚ-да екі нуклеотидті қосып тұратын, фосфатпен бөлінген қысқарту. Химиялық қосылыс ДНҚ-ға қосылғанымен, оған тән генетикалық қатарды өзгертпейді. ДНҚ-дағы 4 негіздің ішінде тек Ц-ғана 5-метилцитозинді түзіп метилденуге ұшырайды. CpG жұптарының басым көпшілігі тікелей нақты гендердің транскрипцияланатын "промотор" аймағында шоғырланған. Промотор-мрНҚ түзілуі мен ДНҚ-дан ақпараттың көшірілуі үшін ДНҚ-ның транскрипциялық кешені байланысатын геном бөлігі. ДНҚ неғұрлым жоғары метилденген болса, оның транскрипциялық өнімділігі соғұрлым төмен. Сонымен қатар, ДНҚ метилденуі кезінде ол MeCP2 (метил CpG байланысушы ақуыз2) деп аталатын гендермен байланысын көрсетті. Моррис синдромы немесе аналық без феминазяисы. 46 ХУ Моррис синдромы немесе тестикулярлы феминизация ауруы.Бұл аурудың ерекшелігі адамның генотипі ерлердікіндей(ХУ),фенотипа әйелдікі сияқты болады(ХХ), яғни адамның сыртқы келбеті әйел сияқты болады.Бұл ауру х-тіркесті рецессивті тұқым қуалайды.Пайда болу механизмі:Х q12-де орналасқан AR -андрогендік рецепторлерге жауап беретін генде мутация болып,адам организмі андрогендерге сезімталдығы жойылады. Мутацияға байланысты 46, XY кариотипі және андрогенге сезімталдығы жоқ адамда еркек немесе әйел фенотипі болуы мүмкін немесе аралық жыныс типі болуы мүмкін . Мұндай адамдарда жыныс бездері Y хромосомасының болуына байланысты фенотипке қарамастан аталық без болып табылады . Демек, 46, XY адамда аналық безі немесе жатыры болмауы мүмкін, ал сыртқы жағынан 46, XX кариотипі бар әйелден ерекшеленбейді. Х-тіркес рецессивті Р: ХАХа х ХАУ Г:ХА,Ха ХА Ф: ХАХА, ХАХа, ХАУ, ХаУ 1. Даун синдромы.Х хромосомасы бойынша трисомия, яғни 21+1,кариотипінде 47 хромосома болатын ауру.Бұның себебі мейоз кезінде хромосомалар дұрыс ажырамаған.Одан басқа транслокациялық түрі белгілі, яғни 21 хромосома 15,14 хромосомаларға транслокацияланады.Одан кейін мозаикалық түрі өте сирек кездеседі. 2. Пренатальды диагностика: Амниоцентез,коржоцентез,хорионобиопсия-инвазивті түрі УДЗ,ана қанының сарысуынан альфа-фетопротеинді зерттеу.27,9мл/мг- төмен болса,Даун синдромының белгісі. Кариотиптеу-болжамды диагноз,Фиш-нақты диагноз. УДЗ – хорионбопсия .Хорионбиопсия - хорион бүрлерінің кесінділерін алу. Жиі жүктіліктің 8- 11 апта аралығында трансабдоминальды (іш пердесін тесу арқылы) немесе трансцервикальды (қынап арқылы) УДЗ аппаратымен бақылау арқылы жүргізіледі. Жатыр бұлшық еттерінің жиырылуы, қан кету, түсік тастау сияқты асқынулар (1-3%) болуы мүмкін. Менің қойған соңғы диагнозым – Якобс синдромы, XYY-синдромы. Тек ерлерге ғана тән хромосомалық ауру. Кариотипі - 47 XYY. 1.Сіздің қойған соңғы диагнозыңыз.Дисомия Якобс Кариотипін жазыңыз. 47 XYY болады. 2. XYY- синдром бұл ауру ер адамдарда кездесетін кездесетін сандық хромосомалық аберрация (анеуплоидия) туындайтын хромосомалық ауру. Яғни XYY синдромы-қосымша Y хромосомасының болуынан туындаған сирек кездесетін хромосомалық ауру. Синдроммен ауыратын адамда 44 аутосомалар және 3 жыныстық хромосомалар бар XYY. Жалпы сипаттап айтсам бул аурумен ауыратын адамдарда ең жиі кездесетін бұл өсудің жоғарылауы, ол әдетте 5 немесе 6 жастан кейін бойларының тез өсуімен сипатталады. Сонымен катар кейбір адамдарда жасөспірім кезіндегі кисталық безеулер де дамиды. Ақыл-ойы қалыпты, алайда олардың IQ орташадан 10-15ке төменірек келеді. Бірақ олардың көбінде сөйлеу және тілдік проблемалар болады. Ол оқуда киындық тудырады соган байланысты байланысты педагогикалық түзетуді қажет етеді. Кейбір жағдайларда осы синдроммен ауыратын адамдар гиперактивті, импульсивті, қоздырғыш болып келеді Жәнеде осы синдромы баркейбір ер адамдарда қозғалыстарның уйлесімділігі шамалы бұзылғандықтан, нәтижесінде олар ебедейсіз болып көрінуі мүмкін. 1.Берілген клиникалық көріністерге орай,қызда Энгельман синдромы деп ойлаймын.Бұл ауру геномдық импринтинг аурулары тобына жатады. Кариотип 46 XXнемесе XY, 15q11-q13. 2. Ауруды диагностикалау Цитогенетикалық және молекулалық-генетикалық әдістерге негізделеді.Цитогенетикалық әдістің ішінде флуоресцентті будандастыру әдісі (FISH әдісі) қолданылады.Сонымен қатар,дифференциальдi бояу әдiсiн қолдана отырып, хромосоманың ұзына бойы ерекше боялуы арқылы хромосомалық аберрациялардың түрiн және орналасуын анықтауға болады. Цитогенетикалық әдіс адамның хромосомаларын микроскоп арқылы зерттеу болып табылады Кең таралғаны кариотиптеу яғни хромосоманың саны мен құрылысындағы өзгерістерді анықтауға мүмкіндік береді. Молекулалалық генетикалықәдіс ДНҚ құрлысындағы өзгерістерді және бірінші реттік нуклеотидттік қатарларына дейін анықтауға мүмкіндік береді 1. Кеннеди атаксиясы синдромы. Х-тіркесті рецессивті Генотипі ХНXh Кеннеди атрофия ауруы-бұл ерлерде болатын моторлы нейрондардың бұзылуы деп аталатын аурулар тобының бірі (мидың жүйке жасушаларының ми жүйесі мен жұлынның жүйке жасушаларына сигнал беру бұзылыстарымен сиптталады). Ауру әдетте 20-40 жас аралығында байқалады, дегенмен 70 жасқа дейінгі адамдадарда диагноз қойылған. Ерте белгілерге қолдың дүмпуі, кернеу мен фасцикуляция кезіндегі бұлшықет спазмы (тері астында көрінетін бұлшық еттері) жатады. 2. Ar геніндегі CAG-үштік қайталану (кеңейту) санының артуы Кеннеди ауруының (жұлын және бұлшықет атрофиясы), Х-байланысқан неврологиялық аурудың дамуына себеп болады. Жұлын және бұлшық ет атрофиясы (Кеннеди - БК ауруы) – Х-хромосомада орналасқан және андроген рецепторын (АР) кодтайтын AR генінде CAG-тринуклеотидті қайталанулардың кеңеюімен сипатталатын тұқым қуалайтын прогрессивті нейромышечный ауру. Кеннеди ауруы тек ер адамдарда байқалады деп саналады, дегенмен AR генінде CAG қайталауының гетеро немесе гомозиготалы кеңеюі әйелдерде осы аурудың жеңіл симптомдарының пайда болуына әкелген жағдайлар сипатталған. Кеннеди ауруы-бұл Х хромосомасмен тіркес рецессивті тұқым қуалайтын ауру, яғни әйел адамдар тасымиалдаушы. Гомозиготалы әйелдерде бұлшықет құрысуы мен қисаюының жеңіл белгілері ғана көрінеді. Х хромосомасында орналасқан AR геніндегі CAG қайталауларынан тұратын бөлімді қамтиды. 1. Бұл атиптік реакция парадокстық реакция тобына жатады. Парадоксалды реакция-әдетте нормада күтілгенге қарама-қарсы медициналық препаратпен емдеу әсері. Парадоксалды реакцияның мысалы-ауырсынуды басатын препараттан туындаған ауырсыну Фармакогенетика ағзаның дәрілік заттарға типті және атипті тұқым қуалау арқылы берілетін жауап реакциясын зерттейді. Глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа • жетіспеушілігі Мутация ұшырауы Г-6-ФД ферментінің жеткіліксіздігінен кейбір дәрілік заттар қабылдағанда эритроциттердің жаппай бұзылады (гемолитикалық кризге), соның нәтижесінде тотықсыдандырғыш глутатион мөлшерінің төмендеуі мен мембрананың тұрақтылығы бұзылады 2. Аутосомды-доминантты P: Aa ₓ аа Г: А а а а F1: Аа, Аа, аа, аа 50пайызы (Аа)-ауру; 50пайызы (аа)-сау. 2. жүктеу/скачать 3,26 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|