1.HOX гендері қандай гендер тобына жатады.Онтогенездің кезеңдерін атаңыз Гомеозистік гендерге соның ішінде гомеобоксты гендерге жатады.Жалпы ағзаның құрылымдық жоспарын анықтайды. HOX D -дағы 13-геннің мутациясы синполидактилияға, яғни 3 және 4- саусақ арасында, фалангалары жартылай жабысқан қосымша саусақтың пайда болуына алып келеді. Онтогенез кезеңдері:
Адам онтогенезін үш кезеңге бөлуге болады:
1. Прогенез (предэмбриональды кезең)
2.Антенатальды (туылғанға дейінгі, пренатальды) кезең– эмбриональды және фетальды кезеңдерден тұрады. 3. Постнатальды (туылғаннан соң) кезең – - пререпродуктивті (ювенильді), - репродуктивті (жетілген) - пострепродуктивті (қартаю) кезеңдерден тұрады.
2.Осы гендердің қызметін түсіндіріңіз.Осы гендер тобы үшін қандай гендер транскрипция факторлары болып табылады Сегментация аяқталғаннан кейін гомеозистік гендер белсенді болады. Олар нақты бір сегменттен дененің нақты бір бөлігінің дамуын бақылайды яғни артқы сегменттен артқы бөліктің алдыңғы сегменттен алдыңғы бөлігінің дамуын қадағалап реттейді. Гомеозистік гендердің мутациясы нақты бір сегменттен дененің мүлдем басқа бөлігінің дамуына, яғни гомеозистік гендер бір сегменттің екінші сегментке трансформациялануына алып келеді.
Бұл гендер үшін сегментациялық гендер транскрипциялық фактор болып табылады.
9-билет Науқас ер адамда тұрақсыз эмоция,дұрыс емес мінез-құлық,тіс және сүйек жүйесінде кейбір аномалиялар байқалды.Жыныстық хроматинді анықтау барысында артық У хромосомасы анықталды. 1.Науқас ер адамның кариотипі қандай? Сіздің диагнозыңыз Менің қойған диагнозым У хромасома дисомиясы немесе Якобс синдромы.
Кариотипi 46 ХУУ
2.Бұл патология аурулардың қай тобына жатады?осы ауру топтарының негізгі клиникалық белгілерін сипаттаңыз Бұл хромасомалық аурулар ішінде гоносомды синдромдар тобына жатады.
1) туылғандағы салмақтың тым төмендігі;
2) дамудағы көптік ақаулары;
3) ақыл- ойы дамуы мен дене өсуінің тежелуі;
4) жыныстық дамуының бұзылуы.
Нақты диагноз қою үшін – цитогенетикалық зертету әдісі, кариотиптеу қолданылады. Кариотиптеу – ағзадағы нақты хромосомалар санын анықтауға мүмкіндік береді. Бұл талдау үшін шеткі қан жасушалары лимфоциттер, фиброциттер, сүйек кемігі жасушалары алынады. Зерттеу 3 кезеңнен тұрады.
1. Зерттеуге алынған жасушаларды арнай қоректік орталарда 72 сағат бойы өсіреді. Жасушалардың митоз сатысын ынталандыру үшін, фитогемаглютиниді қосады, содан кейін метафазада колхоцин қосып процессті тоқтады. Гипотоникалық ерітінді қосып ядро қабығын ерітеді, натрий цитраты көмегімен хромосома пластинкаларын алады.
2. Хромосомалардың арнай бояулармен бояп, микроскоппен зерттейді.
3. Метафаза сатысындағы хромосомаларды талдап, олардың нақты санын немесе сандық құрылымдағы дефектілерді анықтайды.
