1.Сүт безінің қатерлі рагы қандай тұқым қуалайтын аурулар тобына жатады?осы ауруларды зерттеу әдістерін атаңыз Сүт безінің рагі – тұқым қуалайтын – гендік – полигендік (мультифакторлық) аурулар – оның ішінде «орта» жастың соматикалық аурулары тобына жатады. Яғни, СБР – бірнеше ген мутациясы нәтижесінде және сыртқы орта факторларының әсер етуімен үйлесімді түрде орта жастағы әйелдерде көрініс беретін ауру болып табылады.
Зерттеу әдістері: Клинико-генеологиялық . Бұл әдіс арқылы тұқым қуалайтын бейімділіггі бар ауруларды тұқым қуалаушылық факторымен, науқастар отбасыларындағы ауруды сол аурудың жалпы популяциялық жиілігімен салыстыруымызға болады. Бірақ бір кемшілікті тұсы – полигендік аурулар бернеше ген мутациясынан және орта әсеріне байланысты туындайтын болғандықтан аурудың әр адамдардағы клиникалық көрінісінің жағдайы мен дәрежесі түрліше болуы мүмкін. Соны ескеру қажет.
Молекуалалық-генетикалық –кандидат гендердіге мутацияларды зерттеп, анықтауға және сол бойынша диагноз коюға мүмкіндік береді. Біздің жағдайда, яғни СБР кезінде мутация орын алуы мүмкін екі ген : BRCA1 және BRCA2
2.Сүт безі қатерлі рагы эпигенетикалық механизм бұзылуына мысалы бола алады ма?эпигентикалық механизмдерді сипаттаңыз Даму механизмі: Сүт безінің рагін жіктелуі бойынша полигендік аурулар тобына жатқызғандықтан, оның даму механизмін BRCA1 және BRCA2 гендерінің мутациялары іске қосады. ОМИМ базасы бойынша, бірінші геннің орналасуы – 17q21.31 болса, екінші ген 12q13.1 аймағында карталанады. Функциясы бойынша негізінен бұл гендер ДНҚ екі тізбекті үзілулерін қалпына келтіретін гомологиялық репарация үрдісіне қатысады, әрі супрессор гендер тобына жатады. Сүт безі рагінің 90 пайызында осы екі геннің мутациясы анықталып жатады. Қазіргі кезде олардың 200-ге жуық бұзылыстары анықталған. Бұл аталған механизм – тұқымқуалаушылық (фактор) әсері ретінде сипатталады.
Мультифакторлық аурулардың көрініс беруінде және даму механизмінде орта әсерінің де маңызы зор. Олар әр түрлі болуы мүмкін. Бірқатарын атап өтсем: экологиялық жағдайдың нашарлығы, өмір сүру салты мен соның нәтижелері: дұрыс тамақтанбау, артық салмақ, темекі, есірткі, алкогольды заттарды тұтыну; пассивті қозғалыс (физ. тұрғыдан белсенділіктің болмауы); кейбір қарсы көрсеткішті дәрілік препараттарды қолдану; жиі стресстік жағдайларға түсу, күйзеліс; көптеген басқа да физикалық (радиация, сәуле, т.б.) әсерлері жатады. Мұның барлығы ағзадағы эпигенетикалық реттелудің бұзылуына әкеп соғуы мүмкін.
Алдыңғы тақырыптардан білеміз, эпигеном – жасушадағы гендердің экспрессиясын анықтайтын эпигенетикалық маркерлердің жиынтығынан қалыптасады. ІСБ сияқты басқа да қатерлі ісік ауруларында эпигеном ДНҚ-ның метилденуінің, гистондар модификациясы өзгерісімен, сонымен қоса хроматинді модификациялаушы ферменттердің экспрессиясынын өзгеруімен сипатталады. Олардың барлығы сыртқы орта әсеріне өте сезімтал болып келеді.
7-Билет 5 жастағы бала педиатрдың қабылдауында болды. Шағымдары: жөтел, дене температурасының жоғарлауы, тәбетінің төмендігі, әлсіздік, ентігу, жүректің жиі қағысы, дамудың тежелуі және инфекцияларға қарсы тұру қаблетінің төмендеуі. Белгілері: бойы аласа, беті жалпақ, монғолоидты көз қиығы, жалпақ мұрын, эпикантус, тілінің үлкен болғандықтан аузына сыимай шығып тұруы, мойыны қысқа, алақан және табан сүйектерінің қысқалығы, бұлшықет гипотониясы.
