1-билет Генетика бойынша ситуациялық есеп
жүктеу/скачать 3,26 Mb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- 2.Осы ауруды нақты диагноз қою үшін қандай зерттеу әдісі қолданыладыӘдісті сипатттаңыз Диагноз қою әдістері
- Нақты диагноз қою үшін қолданылатын әдісті сипаттаңыз
| Кариотип 47ХХХ Гоносомды синдром
Клиникалық белгілері: Мұндай аурулардың үштен бiрiнде генеративтiк функциясы сақталады және қалыптағы балалары болады. Бұл синдроммен ауруларда: жыныс безiнiң жетiлмеуi, жатырдың гипоплазиясы, 2-шi реттiк аменорея (етек кiрiнiң болмауы), кейде климакстың ерте басталуы байқалады. Мұндай әйелдердiң интелектi төмендеу болады. Бұл синдром психопатиялық белгiлерi және шизофрения типтес өзгерiстерге бейiмдiлiгi бар адамдарда бiрнеше рет жиiрек кездеседi. 2.Осы ауруды нақты диагноз қою үшін қандай зерттеу әдісі қолданылады?Әдісті сипатттаңыз Диагноз қою әдістері Алдын – ала диагноз қою үшін – экспресс зерттеу әдісін қолданамыз. Экспресс әдісі хромосомалық ауруларды тез, арзан, жеңіл орындалатын бастапқы зерттеу әдісі. Бұл әдіске зерттеуге жеңіл алатын зерттеу материалдары қолданылады, ұрттың кілегейлі қабытынынң қырындысы. Оларды арнай бояулармен бояп, микроскоппен зерттейді. Бұл әдіс арқылы жасушалардағы Барр денешігін анықтап кариотип құрастырад. Барр денешігі ядроның мембранасының астында орналасады. Бұл денешік арқылы жыныстық хромосомалардың санын нақтылайды. Қалыпты кариотипте 1 активсіз Барр денешігі және активті Х жыныс хромосомасы болады. Х трисомия синдромында 2 Барр денешігі анықтауға болады. Нақты диагноз қою үшін қолданылатын әдісті сипаттаңыз Нақты диагноз қою үшін – цитогенетикалық зертету әдісі, кариотиптеу қолданылады. Кариотиптеу – ағзадағы нақты хромосомалар санын анықтауға мүмкіндік береді. Бұл талдау үшін шеткі қан жасушалары лимфоциттер, фиброциттер, сүйек кемігі жасушалары алынады. Зерттеу 3 кезеңнен тұрады. 1. Зерттеуге алынған жасушаларды арнай қоректік орталарда 72 сағат бойы өсіреді. Жасушалардың митоз сатысын ынталандыру үшін, фитогемаглютиниді қосады, содан кейін метафазада колхоцин қосып процессті тоқтады. Гипотоникалық ерітінді қосып ядро қабығын ерітеді, натрий цитраты көмегімен хромосома пластинкаларын алады. 2. Хромосомалардың арнай бояулармен бояп, микроскоппен зерттейді. 3. Метафаза сатысындағы хромосомаларды талдап, олардың нақты санын немесе сандық құрылымдағы дефектілерді анықтайды. 38-Билет Генетика бойынша ситуациялық есеп : Ер адамм бедеулігі бойынша медициналық-генетикалық кеңеске жүгінді. Оның бойы ұзын, дауысының тембрі жоғары, ақыл ойы қалыпты.Тексеру кезінде ұрық сұцйықтығында сперматозоидтардың санының төмендеуі мен репродуктивті жүйенің бұзылыстары анықталды. Кариотиптеу нәтижесінде метафазалық пластинка алынды: жүктеу/скачать 3,26 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|