1-билет Генетика бойынша ситуациялық есеп
Сұрақтар: 1.Сіздің диагнозыңыз. Диагноз қою әдістерін атаңыз
жүктеу/скачать 3,26 Mb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- 2. Бұл аурулар тобының тұқым қуалау ерекшеліктерін сипаттаңыздар.
| Сұрақтар:
1.Сіздің диагнозыңыз. Диагноз қою әдістерін атаңыз. Кернс-Сейра Митохондриялық ауру Диагноз қою әдістері Молекулалық генетикалық әдіс Булшықет биопциясы Биохимиялық әдіс 2. Бұл аурулар тобының тұқым қуалау ерекшеліктерін сипаттаңыздар. Митохондриялық аурулар – бұл тіндік тыныс алудың бұзылуына әкелетін митохондрияның генетикалық, құрылымдық, биохимиялық ақауларына байланысты туындайтын аурулар. Аурулар әдетте тек әйелдер арқылы екі жыныстағы балаларға беріледі. Митохондриялық гендер ядролық гендерге қарағанда басқаша тұқым қуалайды. Әрбір сомалық жасушадағы ядролық гендер әдетте екі аллельден беріледі (гетерогаметальды жыныстағы гендердің көпшілігін қоспағанда), бір аллель әкеден, екіншісі анадан. Алайда, митохондрияда жеке ДНҚ болады, адамның әр митохондриясында әдетте сақиналы ДНҚ молекуласының 5-тен 10-ға дейін көшірмесі болады, ал барлық митохондрия анадан балаларға беріледі. Митохондрия бөлінген кезде ДНҚ көшірмелері оның ұрпақтары арасында кездейсоқ бөлінеді. Егер бастапқы ДНҚ молекулаларының біреуінде мутация болса, кездейсоқ таралу нәтижесінде мұндай мутантты молекулалар кейбір митохондрияда жиналуы мүмкін. Митохондриялық ауру осы тіннің көптеген жасушаларында митохондрияның айтарлықтай саны ДНҚ мутантты көшірмелерін алған кезде пайда бола бастайды. Митохондриялық ДНҚ-дағы мутация ядролыққа қарағанда әртүрлі себептермен жиі кездеседі. Бұл митохондриялық аурулар көбінесе өздігінен пайда болатын мутацияларға байланысты пайда болады. Кейде митохондрияның ДНҚ репликациясын басқаратын ферменттерді кодтайтын ядролық гендердегі мутацияларға байланысты болуы да мүмкін. Мысалы: Кернс Сейра синдромы (OMIM: 530000). Бұл ауру 1958 ж сипатталған. Оның негізгі себебі ұзындығы 2000-10000 ж.н. тең мтДНҚ сының делециялары. Аурудың алғашқы сипмтомдары 4-20 жас аралығында байқалады офтальмоплегия, қол аяқтары бұлшықеттерінің үдемелеп әдсізденуі, көздің тор қабатының дегенерациясы сипмтомдары көрінеді. Аурудың үдемелеп даму барысында аталған симптомдарға жүректің ырғақты жұмыс істеуінің бұзылысы, қарыншаларының кеңеюі сияқты жүрек зақымдануы, көру нервінің атрофиясы , эндокриндік бұзылыстар қосылады. 10-20 жылдан кейін жүрек қантамыр жетіспеуінен дүние салады. Мелас синдромы (OMIM: 540000) мтДНҚ ның нүктелі мутациялары негізінде дамитын ауру. Ауру белгілері 5-15 жас аралығында байқалады. Негізгі симптомдары: инсульт, қатерлі бас сақинасының ұстауы, психомоторлық дамудың кешігуі. Инсульт көбіне бас мидың самай, төбе не шүйде бөлімдерінде жиі байқалып, тез арада қалпына келуі мүмкін. Оның себебі ми қантамырларының қабырғаларында митохондриялардың өте көп бөлінуінен болуы мүмкін. Аурудың үдемелеп даму нәтижесінде неврологиялық симптомдар бұлшық ет әдсіздігі, ұстамалар, атаксия және нейросенсорлық кереңдік дамуы мүмкін. 41-билет Генетика бойынша ситуациялық есеп : Облыстық емхананың эндокринология бөлiмiне 14 жастағы қыз бала қаралуда . Анасы қыздың Өз құрдастарынан бойының өсуі бойынша едәуір артта қалғаны алаңдатады . Отбасы ауылдық жерде тұрады . Қыз бала 3 - жүктіліктен , 1 - ші босану ( ананың жасы - 29 жас ) . Алдыңғы жүктiлiктер ерте кезеңдерде өздiгiнен түсiкпен аяқталды . Ерте жастан бастап қыздың өсуі мен дамуы артта калды , ата - аналар мұны нашар тәбетпен және жиі суық тиюмен байланыстырды . Мектепте нашар оқиды . Кыздын II дәрежелі миопиясы бар . Тексеру кезiнде клиникалық белгілер : бойы 130 см . қалыпты тамақтану , мойынында қатпарлары бар , мойны қысқа . Сұрақтар : жүктеу/скачать 3,26 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|