ДНҚ кесiндiлерiн идентификациялау (танып ажырату) - арнайы (керектi) кесiндiлердi гельден табу, қазiргi кезде жиi Саузерннің блот-будандастыру әдiсi арқылы жүргiзiледi (6 сурет). Керекті фрагмент белгілі нуклеотидтік тізбектен және осы кесіндімен комплементарлы байланысатын арнайы зонд көмегімен анықталады.
32-Билет Медициналық кеңеске неке құруды жоспарлаған бойжеткен мен бозбала жүгінді.Екеуіде сау.Болашақ ерлі-зайыптылардың отбасында тұқым қуалайтын ауру бар-болашақ күйеуінің інісі мен болашақ күйеуінің інісі мен болашақ әйелінің ағасы гемофилиямен ауырады.Кеңеске келудің себебі-болашақ балаларында гемофилияның көрініс беруінің генетикалық қауіпін анықтау және оның алдын алу. 1.Болашақ ерлі-зайыптылардың мүмкін болатын генотиптерін жазыңыздар.Осы отбасында гемофилиямен ауру баланың туылуының генетикалық қаупін анықтаңыздар. Гемофилия Х тіркесті рецессивті тұқым қуалайды Баланын отбасыныкы ХАХа * ХАУ
1.ХАХа
2.ХАУ
3.ХАХА
4.ХаУ
Кыз баланын отбасы ХАХа * ХАУ
1.ХАХа
2.ХАУ
3.ХАХА
4.ХаУ
ХНХh Жас жұбайлардын отбасы: ХАХа * ХАУ
1.ХАХа
2.ХАУ
3.ХАХА
4.ХаУ 25% ауру бала накты ұл балалардың 50% ауру -20% тан жоғары қауіптілік - жоғары – пренетельды диагнотика жүргізуге мүмкіндік
болмаған жағыдайда бала тууға болмайды
2.Осы отбасында жүргізілетін МГК түрін анықтаңыз МГК-ның проспективті және ретроспективті кеңес беру түрлерін бар.Бұл отбасыға проспективті түрін ұсынамын.
Проспективті МГК-баланы тұқым қуалайтын паталогиямен тууылу қаупін анықтау және тууылу қаупі жоғары тбасында жүргізіледі.
33-Билет Науқас Н. есiмдi қыз . 1,5 жасқа дейін қыз қалыпты есті және дамыды . 2 жаста оның дамуының кешеуілдеуі байкалған және сөйлеу мен қозғалу дағдылары бірте - бірте жоғала бастаған . қолын керектi бағытқа қарай қозғай алмаған , 2,5 жаста қолдарын стереотиптi қозғалтатындығы байқалған . Қызда жеңiл микроцефалия , кеуде атаксиясы , апраксиялык жүрiс және ойланып сөйлеуі айқын жоғалғаны байқалған . Отбасының басқа мүшелерінде неврологиялық аурулар болмаған .
