Сұрақтар : Қандай генетикалық ауру болуы мумкін ? Бұл ауру тұқым қуалайтын аурулардың қай тобына жатады ?
Энгельман синдромы-дәстүрлі емес типпен тұқымқуалайтын,Мендель заңына бағынбайтын геномдық импритинг аурулары.
Импринтинг аймақтар деп аталатын аймақтарда орналасқан бірқатар гендерге моноаллельді экспрессия тән , яғни тек не әкесінің , не тек анасының аллелі ғана экспрессияланады ( жарыққа шығады ) , екінші аллель функциональды белсенді болмайды . Геномдық импринтинг феноменінің пайда болуында импринтингтік ай мақтың гендерінің транскрипциясының тоқтауына алып келетін спермато не оогенез үдерісінде ДНҚ цитозинді негіздерінің таңдамалы метилденуі негізгі роль атқарады .
2. Осы ауруға диагноз қоюдың негiзгi әдiсiн атаныз және сипаттаңыз . Диагнозды растау үшін молекулалық-генетикалық зерттеу қажет: Молекулалық –генетикалық ДНК-анализ немесе FISH –ДНК құрамындағы өзгерістерді анықтауға негізделген.
1.15q-11.13del-ДНК талдау,FISHәдісі
2.Бір ата-аналық дисомия-ДНК анализ
3.Импритинг үдерісінің ақауы-ДНК талдау
4.Баланстағы транслокация-кариотипті талдау
-Метиспецификалық ПТР әдісімен SNRPN генінің промоторлы аймағының аллельді метилизациясын талдау.
FISH әдісі – ол үшін ДНК зондтарын пайдаланады. Егер ДНК зондына люминесцентті затбелгі қойса, микроскопта жарық дақ , сол зондтың хр орналасуын көрсетеді.
37-билет Генекологқа бедеулігі бойынша 28 жастағы әйел жүгінді.Тексеру кезінде анықталды:аналық бездері мен жатыры жетілмеген.Сөйлеудің кідірісі бұлшықет тонусының кідірісі,бұлшықет тонусының төмендігі гипотония және клиндактилия,көздері алшақ орналасқан гипертелоризм,еттеккір циклінің бұзылысы,бойы ұзын.Жыныстық хроматинді зерттеу кезінде сомалық жасушалардың көпшілігінде екі барр денешігі анықталды. 1.Сіздің болжамды диагнозыңыз.кариотипін жазыңыз.Осы аурудың этиологиясын анықтаңыз Х-трисомия
