генеалогиялық әдіс 313. Корольдер ауруы гемофилия 314. Ауру адамның кариотипіне (хромосомалар жиынтығына ) талдау жасау цитогенетикалық 315. Цитогенетикалық әдісті қолданып адамның жасушасында 22 жұп аутосомалар, бір жұп жыныстық
хромосомалар болатынын анықтады Дж.Тийо, А.Леван 316. Бір жұмыртқа жасушасының 1 сперматозоидпен ұрықтануынан екі эмбрионның дамуы бір жұмыртқалы егіздер 317. Жеке даму барысында белгілі бір ауруды тасмалдайтын рецессивті гендерді анықтау арқылы болашақ ұрпақты
ауыр зардаптардан алдын алу әдісі онтогенетикалық 318. Тұқым қуалайтын өзгерістердің адам популяциясына таралу жиілігін зерттеу популяциялық әдіс 319. ДНҚ-ға талдау жасау арқылы тұқым қуалайтын өзгерістерді анықтау әдісі биохимиялық әдіс 320. Хромосомалық ауруларға жатады Клайнфельтер, Шершевский-Тернер, Даун 321. Клайнфельтермен ауырады тек ер адамдар 1000 ербаланың екеуі ауырады 322. Клайнфельтер ауруының белгілері жыныс бездері дұрыс жетілмейді, ақыл есі кем, аяқ қолы шамадан тыс ұзын, денесіне сәйкес келмейді 323. Клайнфельтер ауруымен ауыратын адамның диплоидті хромосомалар жиынтығы 47 ХХУ 324. Әйелдерде кездесетін хромосомалық ауру Шершевский-Тернер, 1000 қыздың 4-уі ауырады 325. Шершевский-Тернер ауруының белгілері жыныстық жетілуі баяу, бедеу, бойы тапал, ақыл-есі кем, ашуланшақ. 326. Шершевский-Тернер ауруымен ауыратындардың диплоидті хромосомалар жиынтығы 45 ХО 327. Х хромосоманың артық болуына байланысты әйелдер арасында болатын ауру трисомия, алып әйел 328. Трисомия ауруымен ауыратындардың диплоидті хромосомалар жиынтығы 47 ХХХ 329. Алып еркек ауруымен ауыратындардың диплоидті хромосомалар жиынтығы 47 ХУУ 330. Трисомия ауруының белгілері бойы шамадан тыс ұзын, әлсіз, жүйке жүйесінің дамуында кемістігі бар.
