1. Московская и Петербургская школы неврологии
Гиперкалиемическая форма пароксизмальной миоплегин (болезнь Гамсторп)
жүктеу/скачать 274,87 Kb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Нормокалиемический (периодический) паралич.
- Диагностика и дифференциальный диагноз
- Миодистрофия Дюшена.
| Гиперкалиемическая форма пароксизмальной миоплегин (болезнь Гамсторп). Наследуется по аутссомно-доминантному типу. Клинические проявления. Проявляется в возрасте 1—5 лет. Симптоматика сходна с пароксизмами при гипокалиемической форме и характеризуется внезапным развитием мышечной слабости, плегиями, снижением мышечного тонуса, сухожильных рефлексов, вегетативными расстройствами. Развивается днем, с выраженными парестезиями, слабость мышц лица, артикуляционного аппарата, продолжительность всего 30 мин. Во время приступа содержание калия в крови повышается до 6—7 ммоль/л. Частота приступов вариабельна. В межприступные периоды неврологическая симптоматика отсутствует. Провоцирующими факторами являются голодание, физические нагрузки, вызывающие утомление. Лечение. Диета с повышенным содержанием углеводов, поваренной соли, ограниченным количеством калия. Вводят 40 мл 40 % раствора глюкозы внутривенно вместе с инсулином подкожно; 20 мл 10 % раствора хлорида кальция внутривенно. Нормокалиемический (периодический) паралич. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Клинические проявления. Проявляется до 10-летнего возраста. В течение нескольких суток пароксизмально нарастающая умеренная слабость в мышцах туловища, конечностей и в жевательной мускулатуре, а также медленный (1—2 нед) регресс симптоматики. Провоцирующими факторами являются продолжительный сон, длительное пребывание в одной позе, переохлаждение. Лечение. Диета, богатая поваренной солью. Назначают ацетазоламид (диакарб). Все формы пароксизмальных миоплегий медленно прогрессируют. Прогноз при медикаментозной терапии благоприятный. Диагностика и дифференциальный диагноз. Генеалогический анализ, особенности клиники (пароксизмы ночью, утром, днем, в неопределенное время), биохимическое исследование (содержание биоэлектрической активности мышц). Миодистрофия Дюшена. Наследуется по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой. Патогенез: мутации (чаще делеция) приводят к отсутствию дистрофина в мембране мышечных клеток и изменению сарколеммы; это способствует выходу кальция и ведет к гибели миофибрилл. Клиника: характерно раннее начало и злокачественное течение, болеют преимущественно мальчики; первый признак – уплотнение и увеличение икроножных мышц, постепенное увеличение их объема за псевдогипертрофии (жирового перерождения); процесс носит восходящий характер; характерна "утиная походка" (за счет слабости ягодичных мышц), феномен Транделенбурга (наклон таза в сторону неопорной ноги), феномен Дюшена (компенсаторный наклон туловища в противоположную сторону); часто выраженный лордоз, крыловидные лопатки, типичные мышечные контрактуры, рано выпадают коленные рефлексы; изменения в костной системе; снижения интеллекта; эндокринные расстройства.
жүктеу/скачать 274,87 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|