42. Классификация наследственных заболеваний нервной системы. 1) Наследственные нервно-мышечные заболевания - первичная нервно-мышечная атрофия
- вторичная нервно-мышечная атрофия
- миотония Томсона
- пароксизмальная миоплегия
- миастения - болезнь Эрба
2) Наследственные болезни обмена, протекающие с поражением НСи - фенилкетонурия (б.Альцгеймера)
- мукополисахаридозы (б.Морфана)
- нейролипидозы (б.Немана-Пика, Тей-Сакса)
3) Факоматозы(нейрофиброматоз, ангеоматоз Штунге-Вебера)
4) Системные дегенерации - с нарушением координации движения (мозж.атксия Пьера-Мари)
- с преимущественным поражением подкорковых узлов (хорея Гентингтона, б.Коновалова-Вильсона)
- с преимущественным поражением кортикоспинального пути (семейный спастический паралич Штрюмпеля
43. Хромосомные заболевания нервной системы. Заболевания, связанные с изменением числа аутосом:
СН ДАУНА - трисомия по 21 паре хромосом: голова со скошенным затылком, косые глазные щели с эпикантом, маленькие деформированные уши, дети не могут сидеть, держать голову, умственная отсталость разной степени выраженности. Продолжительность жизни в средней 16 лет.
СН ПАТАУ при трисомии по 13 хромосоме: расщепление губы и неба, серьезные нарушения со стороны СССи и НСи, живут не более 3-х месяцев.
Заболевания, связанные с изменением числа половых хромосом:
СН Клайнфельтера - трисомия типа XXУ и больше ХХХУ.: снижение тормозных процессов в ЦНС, повышенная раздражительность, неадекватная реакция на внешние раздражители, склонность к бродяжничеству, асоциальным поступкам, легкая внушаемость.
СН трисомии по Х-хромосоме. ХХХ - кариотип. Агрессивны, снижен интеллект.
СН Шершевского-Тернера - ХО.
44. Неврологические заболевания с доминантным и рецессивным типом наследования (хорея Гентингтона, пароксизмальная миоплегия, спастическая параплегия Штрюмпеля, миопатии).
