Эдвардс синдромы 89. 13-ші хромосома бойынша трисомиямен сипатталатын адамның генетикалық ауруы Патау синдромы 90. 5-ші хромосоманың фрагментінің болмауынан туындаған хромосомалық мутация. Мысық айқайы синдромы 91. Жалпы этиологиясы және бірыңғай патогенезі бар симптомдардың жиынтығы синдром 92. Организмнің тұқым қуалайтын қасиеттерін оны туыстас формамен кесіп өту және ұрпақтардың белгілерін кейіннен талдау арқылы зерттеуге негізделген генетика әдісі гибридологиялық анализ 93. Генеалогияларды зерттеу мен құрастыруға негізделген генетика әдісі Генеологиялық 94. Хромосомалардың құрылымы мен санын зерттеуге негізделген генетика әдісі цитогенетикалық әдіс 95. Клайнфельтер синдромындағы кариотип 47 ХХУ 96. Даун синдромының кариотипі 47 ХХ (ХУ) 21+ 97. Патау синдромының кариотипі 47 ХХ (ХУ) 13+ 98. X-хромосомасы бойынша Полисомиялар 47 ХХХ 48 ХХХХ 49 ХХХХХ
99. 15-ші хромосоманың ұзын иығында делеция процессі болуы Прадера Вилли синдромы
100. Адамның қалыпты кариотиптері: 46 ХУ 46 ХХ 101. Генеалогиялық талдау кезінде туыс тұқым қуалаушылық құрастыру басталатын адам пробанд 102.Бірнеше геннің мутацияға ұшырауына, сыртқыорта факторларының әсеріне немесе ағзаныңауруға бейімділігіне байланысты қалыптасатын аурулар: полигендік 103. Бір немесе бірнеше тістің болмауы және тістерінің пішіні аномальді болуы қай ауруда кездеседі? гиподонтия 104. Өнімдердің жетіспеуінен зат алмасудан аралықөнімдер жиналмайтын ферментопатия ауруының түрі? Альбинизм 105. Ағзада оксидаза ферментінің жетіспеуіненгомогентизин қышқылы ыдырауының бұзылу нәтижесінде пайда болатын ауру? Алкаптонурия 106. Бұл синдромның 5р хромосоманың қысқаиінінің делекциясымен байланысты екенін 1965 жылы Герман дәлелдеген. Бұл синдром қалай аталады? Мысық айқайы синдромы 107. Бұл ауру 18 айдан 20 жас аралығында дамиды. Жамбас белдеуінің шеткі бұлшықеттері ең алғаш закымданады. 2-7 жастағы балалар жүрген, жүгірген, баспалдақпен көтерілген кездерде қиналады. Осы аурудың 3 типінің гендері 5 хромосомада 5q 12.2-13 анықталған. Аурудың тұқым қуалауы осы хромосоманың инверсияланған аймағындағы 4 генніңмутациясына байланысты туындайды. Ауру атауы:
