Кугельберг-Веландер ауруы 108. Даун синдромының фенотиптік сипаты қандай болады? Бойы аласа, аузы жартылай ашық, тілі аузынан шығып тұрады, ақыл есі дұрыс дамымаған, басы домалақтау, кішкентай, еріндері қалыңдау. Ішкі мүшелерінде: ас қорыту, жүрек, қантамыр, зәр шығаруда ақаулар. 109. Ферментопатиялардың бір түріне жататын аминқышқылының алмасуының тұқым қуалайтын ауруына қандай ауру жатады? Фенилкетонурия, альбинизм, алкаптонурия 110. Сфинголипидтердің мида көп жиналуынан болатын ауру түрі: Тея-Сакс ауруы (сфинголипидоза) 111. Тирозиназа жетіспесе туындайтын ауру: альбинизм 112. 2-5 саусақтарының ерекше орналасу белгісі қай ауруға тән болып келеді? Эдвардс синдромы 113. Ең жиі кездесетін аминоацидопатиялар қай аминқышқылының бұзылуына байланысты болады? Глутаминқышқылы?????? 114. Шерешевский-Тернер ауруының сипаттамасына жатпайды:
115. Фенилаланин – 4-гидроксилаза ферментінің жетіспеуіне байланысты туындайтын ауру Фенилкетонурия 116. Алғаш Жерорта теңізінің жағалауындағы халықтарда анықталған ауру талассемия 117. Дерматоглификалық әдіспен анықталатын хромасомалық ауру: Даун 118. Мысықша айқайлай (мияулау) синдромында нешінші хромосома жұбында ақау болады? 5-ші хромосомада, делеция 119. Полигендік ауруларға жатпайды: (Полигендік ауруларға жатады эпилепсия, шизофрения, қант диабеті, гипертония, асқазанның жара аурулары) 120. Фенилгидроксилаза ферментін (ФАГ) кодтайтын ген қай хромасомада орналасқан? 12 хромосомада, 12q22-q24.1 аймақта 121. Галактоземиялар тұкым қуалау типі аутосомды рецессивті 122. Жасушада зат алмасудың бұзылуына тікелей байланысты әдіс биохимиялық 123. Биохимиялық әдістің үлкен практикалық маңызы бар.Мысалы ДНҚ-ға талдау жасау арқылы баланың ата-анасын дәл анықтап табуға болады. 124. ДНҚ-ға талдау жасау арқылы баланың ата-анасын дәл анықтап табуға болады Биохимиялық әдіспен 125. Франциялықғалымдар Д.Лежен, Р. Тюрпен және М. Готье қандай ауру түрін анықтады
