47, ХХ, 21 Хромосоманың құрылымдық зақымдалуы бар кариотип 46 ХХ (ХУ) 5р
жүктеу/скачать 27,93 Kb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Фенилкетонурия
| Даун синдромын
126. Адам хромосомасын бояп, микроскоп арқылы зерттеуге негізделген әдіс түрі цитогенетикалық 127. Биохимиялық диагностикалудың негізгі әдісі скрининг 128. Зәрдің, тердің, қан плазмасы мен сарысуының құрамындағы ыдырау өнімдерінің мөлшері алынатын әдіс биохимиялық 129. Адамның генотипінде неше ген бар 26-40мың 130. Хромосомалық аурулар қалай қалыптасады хромосоманың саны мен құрылысының өзгеруінен 131. Адам шежіресін құрастыру және талдау арқылы жүретін әдіс генеологиялық 132. Белгі бірінші ұрпақтан бастап кем дегенде 50% дараларда байқалуы аутосомды-доминантты тұқым қуалау 133. Жүктіліктің 20 аптасында құрсақтағы баланың кіндік бауынан шамалы мөлшерде қан сорылып алыну әдісі кордоцентез 134. Ұрық қабаттарын тесіп, жатыр сұйықтығын сорып алып, құрсақтағы бала жасушаларына зерттеу жүргізу амниоцентез 135. Тұқым қуалаудың неше түрі белгілі 136. Ферменттік жүйелердің белсенділігін зерттеу арқылы жүргізілетін әдіс биохимиялық 137. Тұқым қуалайтын хромосомалық аурулар: Мысық айқайы? Транслокациялық Даун синдромы 138. Бір хромосомада орналасқан гендердің тұқым қуалау ерекшелігін зерттеген ғалым Морган 139. Скринингтен кімдер өте алады 140. Скрининг арқылы қандай сырқаттарды анықтауға болады: ферменттер активтілігің өзгеруінен қалыптасқан аурулар (фенилкетонурия, альбинизм, галактоземия, алкаптонурия т.б) 141. Феллинг сынамасы – жас нәрестенің зәріне немесе жаялығына 10 % темір хлоридін тамызғанда зәр көкжасыл түске боялса оған қандай диагноз қойылады: Фенилкетонурия 142. У-хромосомамен тіркес голандриялық белгілердің тұқым қуалау ерекшеліктері: Барлық ұрпақтағы еркек жынысты адамдар ауру. 2. Әкесі ауру болса, ұлдары да 100% ауру. Мысалы, гипертрихоз, синдактилия жүктеу/скачать 27,93 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|