47,21+ Хромосоманың құрылымдық зақымдалуы бар кариотип;46,5p


Хромосомалық аурулар деп нені атаймыз?



бет4/6
Дата22.04.2023
өлшемі39 Kb.
#85643
1   2   3   4   5   6
Байланысты:
ГЕНЕТИКА РК2 ЖАУАП

Хромосомалық аурулар деп нені атаймыз?

  • Синдромдардың таралу жиілігі?

  • 13-жұп аутосомалар бойынша трисомияны көрсететін хромосомалық аномалия?

  • Клайнфельтер синдромына тән кариотип : 47; ХХУ+

  • Даун синдромы - Хромосоманың 21-ші жұбында трисомия болуына байланысты дамитын хромосомдық ауру.

  • Шерешевский -Тернер синдромына тән кариотип : 45, ХО+

  • 5 хромосоманың қысқа иінінің делециясы негізінде дамитын синдром :«Мысықша мияулау»

  • 4-Хромосоманың делециясы кезіндегі синдром: Вольф – Хиршхорн

  • 18 - Хромосомадағы тирсомиялық синдром : Эдвардс синдромы

  • Адам бойында каншаға жуық хромосомалық синдром бар : 100 шакты

  • Даун синдромының қандай түрі тұқым қуалайды : транслоккациялық түрі

  • Даун синдромы кезінде 45 жастан асқан әйелдерде ауру бала туу мүмкіндігі : 4 %

  • Эдвардс синдромының жиілігі : 7000-5000 / 1

  • Толық зерттелген синдромдар : 7 или 100

  • Сирек науқастарда Кляйнфельтер синдромының қандай түрі кездеседі : Мозайкалық түрлері

  • Жыныстық хромосомалар бойынша не жыныстық хромосомалар санының артуына алып келеді?

  • Мысық айқай синдромының ерекшелігі : Науқастың ерекше мысықтың айқайына ұқсас жылауы

  • Хромосомалық синдромдардың таралу жиілігі : 1000 / 5-7

  • Хромосомалық мутациялар зиготалардың қанша пайызы тіршілігін жоюды : 30 %

  • Хромосомалық ауруды тудыратын басты фактор : Адамның хромосома санының н/се құрылысының өзгерүі

  • Генетика ғылымы нені зерттейді : тұқым қуалаушылық пен өзгергіштікті зерттейді

  • Организмдердің жаңа белгілер мен қасиеттерге ие болуы: Өзгергіштік

  • Екі жұп қарама – қарсы белгілері бойынша шағылыстыру: Дигибридті

  • Будандастыру нәтижесінде Ғ1 - де көрінбей қалған белгі: Рецессивті

  • Кез келген белгінің бірдей немесе екі түрлі көрінісін анықтайтын жұп гендер : Аллельді

  • Будандастыру нәтижесінде бірінші ұрпақта аралық сипаттағы жаңа белгінің жарыққа шығуы: Доминатты

  • Бір хромосомада орналасқан гендердің тұқым қуалау ерекшелігін зерттеген ғалым : Т.Морган

  • Организмнің өз ата - аналарынан гаметалар арқылы қабылдаған гендерінің толық жиынтығы : Генотип

  • Алуан түрлі генотиптердің түзілуіне байланысты тұқым қуалайтын өзгерістердің қалыптасуы: Комбинативтік

  • Гетероплоидия - хромосомалар саны еселенбей артуы н/се кемүі

  • Ультракүлгін, рентген, гамма сәулелері мутагендік факторлардың қай тобына жатады : Физикалық

  • Гендік мутацияла нәтижесінде пайда болған гендік ауруларды, яғни зат алмасу бұзылуының ауруларын анықтайтын генетикалық әдіс: Биохимиялық

  • Селекцияның ғылым болып шығуына үлес қосқан ғалым: Н.Вавилов

  • Өсімдік іріктемелерінің жағымды белгілерін бекіту мақсатында және таза сорттармақ алу үшін қолданылатын будандастыру жолы: Инбридинг

  • Қандай үрдістің дұрыс жүрмеуі гендік мутациялардың себебі болады : Репликацияның дұрыс жүрмеуі

  • Менделденетін тұқым қуалайтын ауруларға жатады : Аутосомды – рецессивті аурулар , Х тіркесткен доминатты аурулар

  • Тұқым қуалайтын ауруларды диагноз қою әдістері:



    Достарыңызбен бөлісу:
  • 1   2   3   4   5   6




    ©emirsaba.org 2024
    әкімшілігінің қараңыз

        Басты бет