139) Хромосомалық аурулар. Клайнфельтер синдромы. Кариотипі. Фенотиптік белгілері. Тестостеронның деңгейі Кариотип – 47, XXУ
Таралуы - 1:500 – 1:700.
Этиологиясы, патогенезі – ер балаларда нәтижесінде жыныстық жетілу бұзылатын артық X хромосома (минимум біреу) болуымен сипатталатын патология. Мозаикалық формалары - 46ХУ/47ХХУ айтарлықтай сирек кездеседі. Көп жағдайда (шамамен 67%) Клайнфельтер синдромы бірінші немесе екінші мейоздық бөліну кезінде Ххромосоманың ажырамауынан немесе зигота дамуы кезеңінде хромосоманың митоздық ажырауының бұзылысы себебінен бо лады (мозаикалық варианттары).
Фенотиптік белгілері – бойларының ұзын болуы, дене бітімінің астениялық нәзіктігі, аталық бездер гипоплазиясы, импотенция және бедеулік, сүт бездерінің ісінуі, жамбастарының жалпақ болуы, алақанда көлденең қатпар болуы, ересектерде семіздік және алкоголизмге бейімділік болады, ақыл-ес дамуы аздап төмендеген, жыныс ағзалары кішкентай, гинекомастия, тестостерон деңгейінің төмен болуы, гонадотропин деңгейінің жоғары болуы, бетте түк өсуінің нашарлауы. Науқастар бедеу болады.
140) Мультифакторлық аурулар. Бронх демікпесі. Фенотиптік белгілері. Бронх обструкциясы. Тұншығу. Мультифакторлы тұқым қуалау типіне сипаттама.
Адамның көптеген кең таралған аурулары: атеросклероз, жүректің ишемиялық аурулары, эссенциальды гипертония, бронхтық демікпе, қантт диабеті, псориаз, шизофрения, эпилепсия, дамудың оқшауланған ақаулары мендельдік типпен тұқым қуаламайды. Бұл аурулар көптеген гендердің қатысуынан пайда болады. Сондықтан оларды полигенді аурулар деп
атайды. Полигенді (мультифакторлы) аурулар тек генетикалық және сыртқы қолайсыз факторлардың бірлескен әсері жағдайында ғана пайда болады. Мультифакторлы аурулар генетикалық гетерогенділігімен сипатталады. Олардың бірі бір басты геннің және басқа гендердің қосымша әсері салдарынан дамиды; басқалары бірнеше гендердің аддитивті (қосындылық) әсерінен дамиды.
Бронхтық демікпе
Орналасуы – 4, 5, 6, 7, 11, 13, 14 хромосомаларда 30-дан артық ген болады. Полигенді берілетін аурулардың классикалық моделі бронхтық демікпе болып табылады.
Таралуы – әлемде 0,2-18%. Бронхтық демікпемен ауратын балалардың 50-86%-да қолайсыздық анықталады. Монозиготалы егіздерде дизиготалы егіздерге қарағанда анағұрлым жоғары аллергиялық ауруларға жанұялық бронхтық демікпенің даму қатері болады.
Этиологиясы, патогенезі – а) генетикалық факторлар (аллергендер, инфекция, шылым негізінде иммундық механизмдер жататыфакторлар (бейімдеуші гендер); б) сыртқы шегу, тамақ және т.б.). бронхтық демікпены белгілі. Бронхтық демікпемен ауыратын науқастардың көпшілігінде әртүрлі аллер- гендерге арнамалы антидене анықталады. Бұл ауру негізінде бронхтардың жедел спазмы дамып, шырыш бөлудің күшеюіне әкелетін тыныс жолдарының аллергиялық қабынуы жатады. Аталған өзгерістер бронх- тар өткізгіштігінің бұзылысы - бронхтық об- струкция тудырады.
• Фенотиптік белгілері – бронхтық демікпенің белгілері:
• жөтел – жиі, тұрақты, асқынған болуы мүмкін;
• Экспираторлы (тыныс шығарудың қиындауы басым болады) ентігу – сырылдың болуы;
• тұншығу.
