131)Гендік аурулар. Орақ-тәрізді жасушалық анемия. Тұқымқуалау типі. Фенотиптік белгілері. Тыныс алудың тарылуы • Тұқымқуалау типі- аутосомды-рецессивный
• Геннің орналасуы- 11р15.5
• Таралуы - 1:625
• Этиологиясы, патогенезі - тұқым қуалайтын гемоглобинопатия, бұл ауру гемоглобин ақуызының құрылымының бұзылуымен байланысты, онда арнайы кристалды құрылым - гемоглобин S қалыпты гемоглобин А орнына, микроскоп астында, гемоглобин S бар эритроцит тән.
• Фенотиптік белгілер –адам жабын терілері сарыға айналады. Гипоксикалық синдром өзін-өзі көрсетеді, гепатоспленомегалия дамиды, ішкі ағзалардың тромбозы пайда болады, көкбауыр үлкейеді.
• Эритроциттердің серпімділігін жоғалту орақ жасушалы анемияның патофизиологиясының басты рөлін атқарады. Қалыпты эритроциттер серпімді, бұл олардың капиллярлардан өтуі үшін пішінін өзгертуіне мүмкіндік береді. Орақ жасушаларының анемиясымен, оттегінің жетіспеушілігімен ора жасушаларында эритроциттер пайда болады, мұндай процестердің қайталануы жасуша мембранасының бұзылуына және жасуша серпімділігінің төмендеуіне әкеледі.
132) Гендік аурулар. Дюшен-Беккердің бұлшық ет миодистрофиясы. Тұқымқуалау типі. Фенотиптік белгілері. Летальді жағдайларының себебі Х-тіркесті рецессивті тұқымқуалайтын гендік аурулар. Дюшен-Беккер миодистрофиясы.
Дюшен-Беккермиодистрофиясы
• Тұқымқуалау типі- Х-тіркесті рецессивті
• Геннің орналасуы- Х хромосома
• Хр21.2 –р21.1
• Таралуы - 1:3000
• Этиологиясы, патогенезі - дистрофин геніндегі мутация кезінде сарколемма мембранасының тұтастығын сақтай алмайды және миофибриллалардың өліміне әкелетін мутантты, ақуыз пайда болады. Бұлшықет дистрофиясы қозғалмалы бұлшықеттердегі прогрессивті өзгерістермен сипатталады.
• Фенотиптік белгілер - Дюшен миодистрофияс ұлдарда кездеседі. Алғашқы симптомдар 2 жасқа дейін пайда болады: балалар кейінірек жүре бастайды, жүгіруді және секіруді білмейді, 3 жасында – жүруі «үйрек» жүрісі тәрізді болады, аяқ бұлшықеттерінің псевдогипертрофиясы байқалады.
• Бұлшықет артрофиясы біртіндеп жоғары бағытқа ие болады: жамбас бұлшықеттері - жамбас белдеуі - иық белдеуі - қолдар. Балалар тізе лордозын дамытады, науқастар тізесіне сүйеніп түзетіледі. Атрофиялық процесс жүректе де дамиды (кардиомиопатия). Жедел жүрек жеткіліксіздігі өлімнің себебі болып табылады. Пациенттердің шамамен 30% -ында психикалық дамудың баяулауы, креатинді фосфокиназаның жоғарылауы
