133) 133.Гендік аурулар. Тея-Сакс ауруы. Тұқымқуалау типі. Фенотиптік белгілері. Летальді жағдайлары болатын жасы. • Тұқымқуалау типі- аутосомды-рецессивті
• Геннің орналасуы- 15q, НЕХА геннің мутациясы.
• Таралуы - Ашкенази еврейлерінде 1: 3600, басқа халықтар арасында 1: 2500 пайда болу жиілігі 1: 250000
• Этиологиясы, патогенезі - клиникалық көрініс HEXA генінің мутациясымен туындаған генетикалық ақаудың аясында дамиды, ол фермент гексозы аминидаза А-ны синтездеуге жауап береді, лизосомаларда орналасқан химиялық катализатор және орталық жүйке жүйесінде ганглиозидтерді ыдыратуымен айналысады.
• Фермент болмаған кезде ганглиозидтер мидың нейрондарында жиналып, олардың жұмысын бұзады және кейіннен жойылады
Фенотиптік белгілер - бұл орталық жүйке жүйесіне әсер ететін сирек кездесетін тұқым қуалайтын ауру (жұлын мен ми, сонымен қатар менингиальды мембраналар). Лизосомалық алмасу аурулары тобына жатады.
• Жаңа туылған нәрестелер өмірдің алғашқы айларында қалыпты дамиды. Алайда, шамамен алты ай жасында психикалық және дамудың регрессиясы байқалады. Бала көру, есту, жұту қабілеттерін жоғалтады. Конвульсиялар пайда болады. Бұлшықеттердің атрофиясы, паралич пайда болады. Өлім нәтижесі 4 жасқа дейін пайда болады.
• Тай-Сакс ауруы алғаш рет еврей отбасыларында тіркелген (1: 2500).
134) 134.Хромосомалық аурулар. Даун синдромы. Кариотипі. Фенотиптік белгілері. Даму ақаулары. Даун синдромы
• Кариотип (47, ХY, 21+)
• Таралуы 1:700
Этиологиясы, патогенезі - шамамен 95% жағдайда кездеседі Аурудың тұқым қуалайтын нұсқасы бар - 21-хромосоманың қарапайым толық трисомиясы, гаметалар (жұмыртқа мен сперматозоидтар) түзілу кезінде мейоз кезінде хромосомалардың бір-бірімен байланыссыз болуынан туындаған, нәтижесінде бала анасынан (90% жағдайда) немесе әкеден (10% жағдайда) артық 21- алады хромосома Ұлдар мен қыздардың арақатынасы 1: 1 құрайды.
Фенотиптік белгілер - көздің монголоидты тілігі, брахицефалия, эпикантус, деформацияланған жүрекшелер. Жүрек-қан тамырлары жүйесінің туа біткен ақаулары (қарыншалар аралық немесе перде аралық перде ақаулығы, үлкен тамырлардың аномалиясы), ас қорыту жүйесінің даму ақаулары (он екі елі ішектің, өңештің, тік ішектің атрезиясы немесе стенозы), репродуктивті жүйелердің істен шығуы.Барлық науқастарға ақыл-ойдың артта қалуы тән, өмірдің болжамы даму ақауларының болуымен анықталады. Даун синдромында екеуі де кешіктіріледі. Ересек пациенттердің өсуі орташадан 20 см төмен. Егер оқытудың арнайы әдістері қолданылмаса, ақыл-ойдың дамуы тежеледі. Даун синдромы бар балалар мейірімді, мұқият, тілалғыш, оқуда шыдамды.
