Қазақстан республикасы денсаулық сақтау министрлігі медицина білімі мен ғылымының инновациялық технологиялар республикалық орталығЫ

49 
I.5-6 жағдаяттық тапсырма 
3 жастағы С. есімді науқас пневмония жөнінде ем қабылдап жүр. Объективті: науқас 
әлсіз, ұйқышыл, терісі құрғақ, болбыр. Бассүйек өлшемі кіші, шүйдесі жалпақ, үлкен 
еңбегі жабылмаған, көз қиығы моңғолоид тәрізді, аузы жартылай ашық, тілі ауыз 
қуысына сыймай тұрғандай. Қатты таңдайдың ақауы болғандықтан, ауыз, мұрын 
қуыстары байланысқан. Денесі аяқ-қолынан ұзын. Қол саусақтары қысқа. Алақанында 
көлденең Жыныс мүшелері жетілмеген. Қимылы ебедейсіз, жүрісі тұрақсыз, ақыл 
кемістігі бар. Науқастың кариотипі зерттелген . 
1.Науқастағы тұқым қуалайтын ауруды атаңыз. 
2.Тұқым қуалайтын аурулардың қандай түрлері бар және берілген ауру қай 
түрге жатады? 
3.Бұл ауруда кариотиптің қандай өзгеріс нұсқалары болады? Кариотиптің өзгеру 
жолдарын атаңыз. 
I.5-7 жағдаяттық тапсырма 
7 жастағы бала ақыл-ойының артта қалушылығы мен тез ашуланшақтығы жайлы 
қаралуға жіберілген. Объективті: басы кішкентай, жоғарғы жақсүйегі үлкен, тері, шашы, 
нұрлы қабағында гипопигментация байқалады. Бұлшықеттердің тонусы мен рефлекстері 
жоғары. Жүрісі дұрыс емес. Ақыл-ойының даму деңгейі 3 жастағы бала сияқты. Қан 
плазмасында фенилаланиннің, зәрде – оксифенилсірке қышқылының мөлшері 
жоғарылаған. Клиникалық-генеалогиялық зерттеу жүргізілген. 

жүктеу/скачать 4,48 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: