Қазақстан республикасы денсаулық сақтау министрлігі медицина білімі мен ғылымының инновациялық технологиялар республикалық орталығЫ

Алдын-ала қандай диагноз қоюға болады? Осы синдром тұқым

жүктеу/скачать 4,48 Mb.

Pdf көрінісі

бет	43/148
Дата	04.11.2023
өлшемі	4,48 Mb.
	#122062

1 ... 39 40 41 42 43 44 45 46 ... 148

Байланысты:
Жалпы патофиз есеп жинағы

1.Алдын-ала қандай диагноз қоюға болады? Осы синдром тұқым
қуалайтын аурулардың қайсы тобына жатады ?
2. Диагнозды нақтылау үшін қандай әдіс қолдану қажет?
3. Науқаста хромосомалардың болжам саны қандай болуы мүмкін?

I.5-3
ЖАҒДАЯТТЫҚ ТАПСЫРМА

Медикогенетикалық кеңеске қызының мойнындағы трапеция тәрізді іркісті хирургиялық
жолмен түзету мүмкіндігі жөнінде оның анасы келді. Объективті: науқас кіші бойлы, көкірегі –
кең, қалқан тәріздес. Сыртқыжыныс мүшелері әйел типті. Ультрадыбыстық зерттеу бойынша ішкі
жыныс ағзалары жетілмегені, аналық бездің фибринозды жіпшемен алмасқаны анықталды.
Науқастың кариотипі зерттелді.
1.Алдын-ала қандай диагноз қоюға болады? Науқастың кариотипін анықтаңыз.
2.Жыныс хроматині деген не, қандай жасушаларда болады?
Науқаста жыныс хроматині анықталады ма?
3.Бұл синдром тұқым қуалайтын аурулардың қандай тобына жатады? Берілген
аурулар тобына жататын тағы қандай синдромдарды білесіз?





48
I.5-4 жағдаяттық тапсырма
Науқас С., 12 жаста, гематология бөлімшесіне ауыз бен мұрынның сілемейлі
қабаттарынан жиі қан ағу және білек пен тізе буындарында ауырсыну сезіміне
шағымданды. Кішігірім жарақатта ұзаққа созылған қан ағу пайда болады. Зерттеу
нәтижесінде қан ұю уақытының созылғандығы байқалды. Анамнез бойынша науқастың
атасы гемофилиямен ауырған.
1.Баладағы аурудың қандай себебі болуы мүмкін?
2.Гемофилия қалай тұқым қуалайды? Ауру неге кобінесе ерлерде
байқалады?
3.Х-хромосомамен хромосомасымен тіркес тұқым қуалайтын ауруларды

жүктеу/скачать 4,48 Mb.

Достарыңызбен бөлісу:

1 ... 39 40 41 42 43 44 45 46 ... 148