Балашт ү с І п қ алие в б а л а л а р а у р у л а р ы
жүктеу/скачать 16,27 Mb. Pdf көрінісі
|
Б Түсіпқалиев Балалар ауруының пропедевтикасы
- Бұл бет үшін навигация:
- Гепатолентикулярлы дегенерация (Вильсон - Коновалов ауруы)
|
аурулары ) . Жильбер ауруы – тұқым қуалайтын гипербилирубинемияның кең тараған түрі, оның пайда болуын плазмада билирубиннің адсорбциясының жеткіліксіздігінен және мүмкін, оның жасушаішілік тасымалдануының бұзылуынан болуы мүмкін деп есептеледі. Жоғары пенетрантығымен аутосомды-доминанттық типпен тұқым қуалайды. Ер балалар қыз балаларға қарағанда 2 есе жиі ауырады. Жильбер ауруы кезкелген жаста байқалауы мүмкін, дегенмен препубертатты және пубертатты кезеңде жиі байқалады. Негізгі клиникалық белгісі - склера иктериялығы және тұрақты емес терінің ақшыл-сары түстенуі. 20-40% науқастарда, шаршағыштық, психоэмоциялық құбылмалылық, тершеңдік сияқты астеновегетативті бұзылыстар байқалады. Сиректеу диспепсиялық көріністер білінеді. Науқастардың 1\5-дейінде бауыр қабырға астынан 1,5-3 см-дей шыұып тұрады, талақ пальпацияланбайды. Анемия тән емес. Барлық науқастарда онша жоғары емес, негізінен конъгацияланбаған фракциядан тұратын, гипербилирубинемия (18-68 мкмоль/л) байқалады. Бауырдың басқа функциялары өзгермейді. 3. Бауырдың заттек алмасуы ауруларымен: 637 Гепатолентикулярлы дегенерация (Вильсон - Коновалов ауруы) – мыс тасымалдайтын белок церулоплазминнің аномальдық немесе аз түзілуіне байланысты пайда болатын, аутосомды-рецессивті типпен (13q14-q21) берілетін тұқым қуалайтын ауру. Тасымалдануының ақаулануына сәйкес көздің құбылмалы қабатының айналасының тінінде (Кайзер-Флейшер жасыл сақинасы) және ОНЖ тұнады. Өзіне тән жағдайларда созылмалы гепатит немесе бауыр циррозы сияқты бауырдың зақымдалуымен қатар гемо- литикалық анемия, тромбоцтопения, лейкопения, нерв жүйесінің зақымдалуы (гиперки- нездер, салдық, атетоз, эпилептикалық ұстамалар, дизартрия), бүйректік тубулярлы ацидоз (глюкозурия, аминоацидоурия, фосфатурия, уратурия, протеинурия) байқалады. Вильсон-Коновалов ауруы диагнозын қою үшін жүргізіледі. - саңалау шамымен көзді қарау (Кайзер- Флейшер сақинасын анықтайды); - қан сарысуында церулоплазминнің деңгейін анықтау (1 мкмоль/л-ден төмендеуі тән); - қан сарысуында мыстың төмендеуі және тәуліктік зәрде мыстың көбеюі (1,6 мкмоль/л-ден жоғары немесе тәулігіне 50 мкг жоғары). • Көмірсулар тұқым қуалайтын бұзылыстары (галактоземия, гликогеноздар І, ІІІ, ІV, VІ, фруктоземия, мукополисахаридоздар): • Мочевина алмасуының тұқым қуалайтын бұзылыстары; тирозинемия І және ІІ типтері, цистиноз; • Липидтер алмасуының тұқым қуалайтын бұзылыстары (Вольмен ауруы, холестери- ноз, Гоше ауруы, Ниман-Пик ауруының С типі), стеатороздар (бауыр майлық дистрофиясы). • Гемохроматоз, бауырлық порфирия. • Муковисцидоз, α -1 антитрипсин жетіспеушілігі. 4. Портальды гипертензия белгелерімен, бауыр-жасушалы және мезенхимальды- қабынулы бұзылыстармен бөліктік-тамырлық қайта құрылуларымен сипатталатын бауыр циррозымен. 5. Бауыр фиброзымен-бауырдың әртүрлі аурулырында (іріңдіктер, инфильтраттар, гуммдар, гранулемалар және т.б.) реактивтік және репаративтік процесстер нәтижесінде дәнекер тіндердің ошақтық өсуімен. 6. Бауыр паразитарлық аурулары (эхинококкоз, альвеококкоз). 7. Бауыр ісіктерімен (гепабластомалар, карциномалар, гемангиомалар, метаста- здар). 8. Бауырдың екіншілік (симптоматикалық) зақымдалуларымен: - портальды қанайналысының бауырдан тыс блокадасы; - жүрек-тамыр жүйесінің аурулары (Эпштейн аномалиясы, жабысқақ перикардит, жү- рек жетіспеушілігі); - қан жүйесінің аурулары (лейкоздар, лимфогранулематоздар, ретикулогистоцитоздар, порфирийлер, орақтәрізді анемиялар, лимфомалар, миелопролиферативті аурулар, гемохроматоздар); - иммунопатологиялық аурулар (жүйелі қызыл жегі, амилоидоз, саркоидоз, біріншілік иммундық жетіспеушілік аурулары – Швахман синдромы және басқалар). жүктеу/скачать 16,27 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|